以惊厥为首发表现的新生儿甲基丙二酸血症-医联

主诉病史

患儿男，12ｄ，嗜睡２ｄ，抽搐１次.

查体辅查

查体：嗜睡，全身皮肤无黄染及出血点，前囟张力正常，双瞳孔等大形圆，对光反射正常，颈抵抗不明显，心肺腹（-）；四肢肌张力减低，吸吮反射、拥抱反射减弱。血常规ＷＢＣ 15.99 ×１０９/L Ｎ 24.１％，Ｌ40.４％，PLT 430×１０９ /Ｌ，血糖6.3mmol/L，血清钠、钾、钙、镁均在正常范围；肝肾功能正常；弓形虫、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒IgM阴性，血气分析示：PH7.184，HCO3- 9.2mmol/L,BE-22mmol/L。脑电图示双侧额部不典型慢波，MRI示分水岭及髓质内T1低信号T2高信号

诊断处理

初诊为“惊厥原因待诊、新生儿败血症、代谢性酸中毒、颅内感染？”，入院后给予吸氧、镇静、碳酸氢钠纠酸，抗感染、营养支持等对症治疗；患儿仍有间断抽搐，血细菌培养示无菌生长，脑脊液检查正常，淋球菌、沙眼衣原体、艾滋病、支原体检测阴性；甲状腺功能正常；代谢性酸中毒呈进行性加重，考虑先天性代谢性疾病，查血氨，经ＧＣ／ＭＳ尿有机酸测定大量甲基丙二酸，确诊为甲基丙二酸血症，应用左旋肉碱纠正酸中毒，肌注维生素Ｂ１２１ｍｇ／ｄ，治疗２ｄ后病情无明显好转，家属放弃治疗出院。２周后随访患儿已死亡。

随访讨论

甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，本病多以神经系统损害为首发症状，神经系统损伤主要体现在脑神经结构、神经发育及脑功能损伤等方面，可见智力低下、运动落后、肌张力降低等，严重者可表现为抽搐发作、甚至死亡。新生儿期甲基丙二酸血症的临床表现不特异，主要临床表现为呼吸困难、嗜睡、昏迷等误诊率高。治疗原则为减少代谢毒物的生成和（或）加速其清除，主要方法包括限制某些饮食摄入以及通过药物、器官移植等方法进行治疗。本病多以神经系统损害为首发症状，故对于不明原因的呕吐、惊厥、代谢性酸中毒、全身多器官功能障碍的患者，应考虑该类疾病，以免延误诊断和治疗。 doi:10.3877/cma.j.issn.1674-0785.2013.0.00