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遗传性对称性色素异常症

余医师   上海交通大学医学院附属新华医院
遗传性对称性色素异常症

主诉 病史

患儿 男 8个月 因双手背色素改变2月余就诊 病史:患儿两个月前无明显诱因下家长发现双手背散在色素减退,未重视,后皮疹增加,且出现色素沉着斑。追问病史患儿父亲有相同病史。

查体 辅查

查体: 患儿:双侧手背散在点状至黄豆大小色素减退斑,以及左手背散在黄豆大小色素沉着斑,不高出于皮肤。手掌无皮疹,双足背无皮疹。 父亲:双足背,双手背,双侧腕部,双侧踝部多发色素减退斑以及褐色的色素斑,呈网状分布。

诊断 处理

诊断:遗传性对称性色素异常症 治疗:无特殊治疗,可以行基因检查,行产前诊断。

随访 讨论

讨论:遗传性对称性色素异常症,又称对称性肢端色素沉着、对称性点状和网状白斑病。临床表现为手背、足背及四肢部出现雀斑样色素沉着及色素减退斑。是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病。该病起于婴幼儿期,青春期明显,以后缓慢发展,持续终身。致病基因为ADAR1基因。

发布于 15-11-24 18:51

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