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遗传性泛发性色素异常症一例

李医师   广州中医药大学第一附属医院
遗传性泛发性色素异常症

主诉 病史

患者男,20岁。 主诉:全身皮肤泛发性色素沉着伴色素脱失20年。 病史:患者从出生后即开始全身出现大量棕褐色斑片,间杂点状及片状白斑,随着年龄增长,白斑逐渐增多,无瘙痒及疼痛等不适感。患者有缺铁性贫血病史。

查体 辅查

查体:头面、躯干、四肢大量棕褐色斑片,间杂点状及片状白斑,无脱屑。 辅查:皮肤病理活检示表皮黑色素颗粒增多伴有色素失禁。

诊断 处理

诊断:遗传性泛发性色素异常症 处理:本病目前尚无有效治疗方法。

随访 讨论

本病罕见,为常染色体显性遗传疾病,多在1岁以内发病。偶见伴有耳聋、视力障碍及神经系统异常等,但本例患者未见上述表现。

发布于 15-11-05 19:07

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