遗传性球形红细胞增多症一例-医联

主诉病史

患儿男 9 岁，因反复发热~ 皮肤巩膜黄染 8年余加重伴小便色深 3 个月于 2000 年 12 月 5 日以溶血性贫血收入院。患儿自出生后 4 个月始多次感冒后发热、皮肤巩膜黄染查 Hb 最低时 40 g/L，一般为 70~ 120 g/L 予青霉素、头孢菌素治疗 3~ 7 d 后可好转。2000 年 9 月 15 日出现发热、皮肤黄染、小便深茶水色伴胸闷、气急查 Hb 47g/L 经抗感染及输洗涤红细胞后无好转。当地医院予泼尼松10 mg 每日 2 次口服但症状反复转入我院。患儿父母非近亲结婚外祖母~ 母亲~ 大姨母及一表哥均有反复黄疸~ 贫血史。

查体辅查

入院查体, 全身皮肤及巩膜轻度黄染，轻度贫血貌。肺部正常，心率 90 次/min，未闻及杂音。腹软，肝右肋下未触及，脾左肋下 4. 0 cm。B 超：脾肿大，总长 13. 3 cm ，脾门厚 3. 4cm。实验室检查, Hb 83 g/L，网红 0. 16，WBc 11. 5G/L，PLT 309G/L 。红细胞平均体积 90 fl 红细胞平均血红蛋白含量 27. 8 Pg 红细胞平均血红蛋白浓度 309 g/L; 外周血中红细胞大小不均可见球形红细胞约 0. 32O 脆性试验, 开始溶血 8. 0 mmol/LNacl ，完全溶血 5. 30 mmol/L Nacl。酸化甘油溶解试验, 120 s。肝功：总胆红素 41. 2 pmol/L 直接胆红素 12. 9 pmol/L。尿胆原增加。细胞免疫、体液免疫、 c3 、c4、红细胞沉降率正常。骨髓象, 红系增生活跃粒红比 0. 4= 1成熟红细胞易见球形红细胞。抗人球蛋白试验阴性。红细胞膜蛋白电泳, band1 12. 9 ( 14. 5~ 17. 0) g/L， band4. 1 4. 7( 6. 1~ 7. 7) g/L band4. 2 4. 1( 4. 4~ 5. 0) g/L band5 7. 6 ( 8. 3~ 8. 8) g/L。

诊断处理

诊断为遗传性球形红细胞增多症。于 2000年 12 月 27 日氯胺酮麻醉下行脾动脉造影及部分脾动脉栓塞术( PSE)。术中用 1 mm3 的明胶海绵颗粒约 1/ 3 块。术后复查 B 超, 脾总长 10. 2 cm 脾门厚 2. 6 cm 脾区回声均匀。术后皮肤黄染消退第 7 天血常规 Hb 102 g/L ，网红 0. 06，WBc 22. 5> G/L， PLT 530G/L 。外周血中见大量球形红细胞。复查体液免疫、 c3 、 c4 正常。术后患儿发热 2 d 体温最高 39. 2 ℃，左上腹疼痛 7 d 前 3 d 较剧。

随访讨论

传统的脾切除术治疗HS可改善溶血，效果肯定。但脾作为一个免疫器官切脾术后直至多年仍可发生严重感染而危及生命。最新治疗方法是应用介入技术行 PSE。