遗传性球形红细胞增多症-医联

主诉病史

主诉病史  男，31岁，主诉：发现皮肤巩膜黄染20天，乙肝“小三阳”, HBV DNA<1*103 copy/ml  自诉“自幼皮肤巩膜黄染”，13岁时诊断为“Gilbert 综合征”，给予鲁米那治疗无效  数年前因发热就诊外院, 仍有“皮肤巩膜黄染”,被诊断为“肝炎”

查体辅查

查体辅查 T：36.9℃，P：75次/分，R：16次/分，BP：110/75mmHg 身高：170cm，体重：90kg，BMI：31kg/m2 神清，气平，应答切题；全身皮肤、巩膜黄染，无肝掌，无瘀斑瘀点、皮疹、蜘蛛痣等；全身浅表淋巴结未及肿大；呼吸音清，未及粗湿罗音；心率75次/分，律齐，未及额外心音、病理性杂音；  腹平软，无腹壁静脉曲张；脐部正常；无压痛，未及反跳痛，未及肿块；肝上界位于右锁骨中线第六肋间，肝下界肋下未及；Murphy征阴性；脾脏肋下2横指；移动性浊音（-），肠鸣音3次/分。双下肢未及浮肿。神经系统（-）05-05 WBC 7.44*109/L, NEU 79.7%, Hb 113g/l, PLT154, Ret 2.1% 05-13 WBC 5.9*109/L, NEU 71.1%, Hb 114g/l, PLT133, Ret 2.62%  结合珠蛋白 0.13g/L↓(正常值0.3-2.0g/L)  血型：B型，Rh阳性  直接抗人球蛋白试验(阴性)，抗IgG阴性，抗C3阴性，抗体筛选(-)，  血红蛋白病相关检查：抗碱血红蛋白 HbF2.18%(↑)  血红蛋白A2测定、异丙醇试验、微量血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验(开始溶血-完全溶血)、高铁血红蛋白还原试验、葡萄糖6-磷酸脱氢酶荧光斑点试验、变性珠蛋白小体测定、血红蛋白H包涵体检测均阴性  两次外周血涂片均未见异形细胞  MRI：胰腺形态饱满，周围脂肪间隙模糊，胆囊多发结石，脾大。右侧少量胸腔积液腹部B超：脂肪肝,胆囊结石(多发性),脾大(135mm×51mm)

诊断处理

诊断治疗  患者近日进食鱼后再次出现上腹部疼痛，急查血淀粉酶 3526U/L，ALT 221U/L, AST107U/L, TB 400.5umol/L, DB 215umol/L  考虑急性胆源性胰腺炎，行急诊ERCP术  术中胆总管清理出泥沙样结石，留置鼻胆管，引流物为有明显泥沙样沉淀物的胆汁术后给予禁食、抑制胰酶分泌、抗感染治疗  ERCP术后患者右中腹痛、发热、胆红素进行性升高及血红蛋白进行性下降，期间体温最高39.3℃  胆汁培养：  首次大肠埃希菌，肺炎克雷伯菌，屎肠球菌；均耐药  第二次铅黄肠球菌生长；均耐药  血培养：需氧菌、厌氧菌均未生长  泰能, 甲硝唑抗感染，思美泰缓解胆汁淤积，输注血浆，静脉营养等支持治疗。之后患者逐渐黄疸下降，体温正常，腹痛等症状缓解  鼻胆管引流通畅，每日200-300ml棕褐色胆汁，含泥沙样沉淀物最终诊断遗传性球形红细胞增多症，胆囊结石，胆道感染，急性复发性胆源性胰腺炎，左肾上腺占位

随访讨论

随访讨论 HS  红细胞膜蛋白缺陷所致  外周血出现较多的球形红细胞  此类红细胞被脾脏俘获破坏  常见的溶血性疾病之一美国90年代1/1000~2000，激光技术筛查男1/150，女1/800 新生儿严重黄疸的1% 临床表现  典型表现：贫血、黄疸、脾大、胆石症  多数病例平素无典型临床表现  部分病例胆红素高，贫血不明显  合并Gilbert综合征，黄疸深，胆石症发病率高，但贫血不明显突发事件时，可出现贫血（如感染）