主诉 病史

男，3个月10d 主诉：反复抽搐10 d 病史：入院前10 d无明显诱因开始出现抽搐，表现为双眼眨动、口角抽动、四肢痉挛发作，每次持续数秒至十余秒，可自然缓解，成串发作，每串10余次，每天6~7串。患儿系第2胎第2产，足月顺产，出生体重3500 g。

查体 辅查

查体：体重8 kg，神志清楚，头围41 cm，精神运动发育落后，竖头不稳，追光追物迟钝，不能逗笑，全身皮肤未见皮疹、出血点、淤点、淤斑，未见牛奶咖啡斑或色素脱失斑。心、肺、腹查体未见异常，四肢肌力、肌张力正常，双膝反射可引出，病理征阴性。 辅助检查：入院后颅脑MRI增强扫描示侧脑室系统增大(左侧侧脑室较对侧显著)。视频脑电图示睡眠期爆发-抑制，监测到1串痉挛发作

诊断 处理

诊断：癫痫、大田原综合征 治疗：入院后给予丙戊酸钠口服液10 mg/(kg·d)抗癫痫治疗，后应用促肾上腺皮质激素(ACTH)冲击治疗2 d，患儿抽搐严重程度及持续时间较前稍好转，家长放弃治疗要求出院，患儿于生后6个月因频繁抽搐死亡。

随访 讨论

随访及讨论：我们常见的大田原综合征是一种早期婴儿型癫病性脑病，伴抑制一爆发波型脑电图改变，是年龄依赖性癫病性脑病的一种，其主要特点为3个月以内特别是新生儿期发病，患儿多有非对称性先天性脑结构异常。频繁的成串或单次强直痉孪发作，多数在清醒和睡眠中均可见到。本例患儿的大田原综合征是由于基因突变引起的。