新生儿先天性高胰岛素血症一例-医联

主诉病史

患儿，男，出生后4天。主诉：间断抽搐3天病史：患儿于出生第2天无明显诱因出现抽搐，面色发青、四肢抽动，持续约1~2分钟，可自行缓解。患儿无发热、咳嗽、腹泻等。3天前（出生第2天）入当地医院儿科，经镇静补液治疗后病情无好转，仍间断抽搐，每天发作3~4次。遂以"新生儿惊厥原因待查"入本院。患儿系第1胎第1产，其母于40+5周剖宫产（巨大儿），患儿无宫内窘迫及生后窒息。Apgar评分为10分，出生体重4170 g.其母否认孕期高血糖病史，查糖耐量正常。否认家族糖尿病史。

查体辅查

查体：精神反应差，毛发浓密，满月脸，呼吸平稳，皮肤未见皮疹及出血点，前囟平，张力不高；双肺呼吸音粗，未闻及[口][罗]音，心音有力，律齐；肝脾不大，四肢肌张力略低，新生儿反射引出不完全。辅助检查：血常规：WBC 16.1×109/L,N 67.3%,L 18.3%,M 8.6%,RBC 5.19×1012/L,血红蛋白（Hb）183 g/L,血小板（Plt）380×109/L,网织红细胞百分数（Ret）1.56%,C反应蛋白（CRP）<8 mg/L. 血气分析：pH 7.398,二氧化碳分压（Pco2）39.2 mmHg,氧分压（Po2）79.3 mmHg,碱剩余（BE）-3.3 mmol/L. 血生化电解质正常，血糖1.2 mmol/L,总蛋白 53 g/L,白蛋白27 g/L,肝酶正常；尿素氮（BUN）6.2 mmol/L,肌酐（Cr）49 μmol/L.总胆红素 85 μmol/L,间接胆红素77.4 μmol/L.胰岛素：15.3 IU/ml（血糖1.41 mmol/L,I/G=0.6）；胰岛素13.6 IU/ml（血糖1.6 mmol/L,I/G=0.5） .三碘甲状腺素（T3）、甲状腺素（T4）、促甲状腺素（TSH）大致正常。血清C肽 4 ng/ml.血清皮质醇 6.7 μg/dl.生长激素7.7 ng/ml. 脑脊液：常规、生化均正常，培养阴性。尿筛查：未见异常。尿糖、尿酮体均阴性。胸片：肺纹理粗多。头颅CT：蛛网膜下腔少量出血。顶骨骨化不全。腹部B超未见异常。

诊断处理

诊断：新生儿低血糖症、先天性高胰岛素血症、大于胎龄儿（LGA）。治疗：予积极经口喂养（配方奶及葡萄糖水间隔2小时喂养），同时静脉输注10%~12.5%葡萄糖，速度8~11 mg/（kg/min）。1周后患儿血糖仍不能达到正常范围。

随访讨论

随访及讨论：先天性高胰岛素血症是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一。先天性高胰岛素血症的诊断标准如下：（1）高胰岛素血症血浆胰岛素>2 IU/ml,取决于胰岛素测定的灵敏度；胰岛素/血糖比值>0.3提示存在高胰岛素血症，同时C肽>1.5 ng/ml,提示内源性胰岛素分泌增加。值得注意的是，没有高胰岛素血症并不能排除先天性高胰岛素血症的诊断。（2）低脂肪酸血症血浆游离脂肪酸<1.5 mmol/L.（3）低酮血症血浆β-羟丁酸<2.0 mmol/L. 目前国际上主要应用18F-左旋多巴（L-DOPA）PET扫描技术检测和定位病灶。治疗包括内科和外科治疗，需将血糖浓度维持在70 mg/dl（3.9 mmol/L）。内科治疗包括喂养和药物治疗。药物治疗包括：二氮嗪、奥曲肽、胰高血糖素。新生儿科医师应加深对新生儿低血糖的认识，提高预防意识。对易发生低血糖的新生儿，应于生后3、6、9、12、24小时监测血糖，尽早发现低血糖。本患儿明确诊断后，给予患儿氢化可的松5 mg/（kg.d）静滴4天，患儿血糖维持较好。第4天加用二氮嗪12.5 mg q12h口服，氢化可的松换成泼尼松1 mg/kg口服，患儿血糖再次降低，加用胰高血糖素10 μg/（kg.h），同时二氮嗪加量至12.5 mg q8h,患儿体重增加明显，但血糖仍不能维持正常，低血糖间断发作。根据患儿的病情，需手术切除胰腺病变组织，由于各种原因，患儿家长最终决定放弃治疗。