主诉 病史

患儿，男，4个月。因持续发热于2011年5月入大理州人民医院儿科。 患儿出生后不久，即出现持续发热，体温可达39℃。近两周来，症状加重，意识状态较差，曾于当地医院进行抗感染治疗，症状未见好转。

查体 辅查

查体：体温：39℃，心率：128次／分钟，呼吸：30次／分钟，体重4kg；头发分布较稀疏，口腔黏膜可见白色片状斑块，全身浅表淋巴结未见肿大。胸廓对称，双肺可闻及湿罗音。前胸及后背分布散在湿疹。 实验室检查：血常规可见单核细胞绝对值1．46×109／L，单核细胞百分比10．9％，中性粒细胞百分比46．4％，淋巴细胞绝对值4．94 X 109／L，淋巴细胞百分比36．9％，总蛋白4J4．4∥L，白蛋白29∥L，球蛋白15．4∥L，血清免疫球蛋白IgA0．05mg／L，IgG1．3mg／L，IgM0．01mg／L。血培养见酵母菌样真菌孢子及菌丝。通过流式细胞术检测CIM、CD8、CD27、CDl9发现都有不同程度的降低，其中活化B淋巴细胞明显下降，见附图1。

诊断 处理

通过上述综合分析拟诊断为CVID。 采取静脉注射丙种球蛋白(IVIG)旧1，抗感染及相应对症治疗发热症状有所缓解，治疗一月左右出院，后转院至重 庆儿童医院继续进行治疗，患儿7个月时，病情加重，出现发热和感染症状，不久离世。另外该患儿的家族情况为：其母于2009年生有一男婴，出生后不久发热感染去世，对其母亲进行流式细胞检测发现T、B淋巴细胞无明显变化，见附图2。

随访 讨论

CVID是以低丙种球蛋白、复发性感染为特征的发生于任何年龄的一组疾病D J。CVID起病年龄个体差异较大，大多数起病于幼儿期或青春期，但成人期也可以见到H J。CVID患者的T细胞缺陷已证实b J。常见病因为mc，、BAFF和胍施基因呈多态性M J。临床医生多对该病缺乏足够认识，常单纯诊为免疫功能低下而延误病情，该病例由于发病年龄较小，出生后两个月既有发热感染症状，但是根据免疫球蛋白含量及流式细胞仪检查同CVID诊断依据相同。 综上所述，CVID是少见的免疫机制异常的疾病，临床医师需提高认识，对婴幼儿不明原因的持续发热及反复上下呼吸道感染，尤其是持续发热伴有 免疫球蛋白降低明显及并发有真菌感染的患者应考虑该病，及早确诊并结合免疫球蛋白替代治疗提高患儿的预后改善患儿的生活质量。 其父亲流式细胞检测发现T、B淋巴细胞无明显变化，见附图3。 通过对患儿父母进行血清HIV病毒检测为阴性。 DOI: 10．3760／ema．jissn．1673-4394．2014．04．024