主诉 病史

主诉：男，2月，发热10余天，咳嗽5天 病史：于2013年8月8日因肺炎、侵袭性曲霉菌第一次收入院，胸部CT：双肺多发结节样病灶，考虑重症肺炎，建议治疗后复查排除肺脓肿。胸部B超：右肺上部可见实性包块，大小 2.8×1.9 cm，边界清，CDFI可见血流信号，左肺后上部可见实性包块，大小2.9×2.5 cm，边界清，CDFI可见血流信号，双侧胸腔未见游离液体。3月后患儿因“发现肛周脓肿1月，发热10余天，咳嗽5天”于2013年11月26日第二次入院。门诊治疗7天，遂转至复旦大学附属儿科医院。

查体 辅查

查体：T38℃，神志清，精神稍差，双肺呼吸音粗，肺底可闻痰鸣音及中小水泡音，心率150次/分，心音有力，律齐，未闻及杂音，腹软，肝肋下3cm，质软，脾未触及。肛周红肿，3点及9点处分别可见1×1cm大小脓肿，未破溃。 辅助检查：血常规：WBC 19.59×109/L 、L% 25.6 %、N% 47.4 %、E% 19.4 %、RBC 3.73×1012/L、Hb 102g/L、PLT 351×109/L；CRP：11.6mg/L；PCT：0.147ng/ml；痰培养：金黄色葡萄球菌；血培养、脑脊液培养阴性 ；脑脊液常规生化、大生化、凝血大致正常。曲霉菌抗原测定：1.1；真菌D-葡聚糖定量：168.1 pg/ml；T细胞亚群：CD3+ 62.16%，CD3+CD4+ 53.9%，CD3+CD8+ 7.65%，CD16+CD56+ 6.15%，CD19+ 30.53%，CD4/CD8Ratio 7.05；免疫球蛋白+补体：IgG 6.74g/l，IgA 0.81g/l，IgM 0.69 g/l，IgE 18.50IU/ml，C3 1.5g/l，C4 0.18 g/l；胸部CT：双肺纹理增粗，部分支气管壁略厚，局部小叶间隔增厚，呈网格状改变，双肺密度不均，双肺野多发斑片状、结节状病灶密度增高影，边缘欠清，部分病灶可见支气管气相，与2013年10月22日片比较，部分病灶较前略有增大，纵膈内未见肿大淋巴结，胸膜局限性增厚，双侧胸腔未见积液。（下图见典型慢性肉芽肿肺部表现）

诊断 处理

诊断：1.肺炎 2侵袭性肺曲霉菌病 3.肝功损害 4.心肌损害 5.贫血。 治疗：予以抗真菌治疗：卡泊芬净、后改为伏立康唑口服，同时给予泰能抗感染、保肝、营养心肌、抗贫血等对症治疗。复查G、GM实验，均下降，好转出院。出院后仍继续口服伏立康唑治疗，每2周门诊复查1次，患儿无明显不适，两次复查胸部CT显示肺部病灶逐渐吸收好转，G、GM实验逐渐下降。

随访 讨论

本患儿特点： 1.男性，发病年龄小；2.反复难以控制的肺部真菌感染；3.多次查G、GM实验均高于参考值，经过抗真菌治疗后，逐渐下降，胸部CT病灶一度好转； 4.肛周红肿，有脓肿，存在软组织的感染，经过保守治疗，效果不佳。 5.胸部CT：双肺多发结节病灶，治疗后有所吸收，最近又出现新的病灶。患儿发病年龄小，存在反复难以控制的肺部真菌感染，同时还有皮肤软组织的感染，其原因考虑可能同时存在原发性免疫缺陷病的可能。患儿的免疫相关检查：白细胞总数、T细胞亚群及免疫球蛋白、补体等结果，未见明显异常，而患儿出现严重的曲霉菌及细菌感染，考虑可能为吞噬细胞功能缺陷所致，结合患儿的胸部CT有多发结节样病灶，符合慢性肉芽肿病的临床特征，考虑慢性肉芽肿病的可能性大。患儿于2013年12月3日到复旦大学附属儿科医院就诊，住院治疗11天，确诊为慢性肉芽肿病，对患儿基因检测结果为CYBB基因突变，为X连锁的CGD，患儿母亲为基因携带者。