主诉 病史

老年女性患者，49 岁，出生于贵州遵义，以“口唇不自主运动9 年余，加重1 年”入院。患者于9 年前逐渐出现口唇不自主运动，表现为噘嘴、伸舌、咀嚼样动作，每日约数10 次，每次持续约几分钟至半小时，随病情进展发病频率增加，持续时间延长，严重时用手按压上下颌部防咬伤；时有进食困难，只能吃团块状食物，避免食物被舌推出，上诉症状在紧张时加剧，睡眠后减轻。

查体 辅查

查体：神志清楚，体型偏瘦，认知功能正常，角膜K-F 环（-）；不自主吐舌、驽嘴、咬唇、咀嚼样动作，口唇有1.5 mm 大小的溃疡，辅助 检查：透视扫描电子显微镜可见散在典型棘状红细胞（图1A）。大部分棘状红细胞中心淡染区消失，红细胞表面呈棘状突起（图1B）。血常规示血红蛋白116 g/L，红细胞、白细胞、血小板均在正常范围。血生化示血清肌酸激酶265 IU/L（增高）。血清铜蓝蛋白正常范围，心电图、脑电图、头颅影像学检查均未见明显异常。

诊断 处理

诊断：舞蹈病- 棘状红细胞增多症。：营养神经稳定细胞膜：维生素E 200 mg tid，维生素B1 片0.5 mg tid；降低多巴胺功能：氟哌定醇片初始剂量为1 mg qd，并逐渐加量至2 mg bid，患者不自主运动持续时间及发作次数逐渐减少，缓解后出院。

随访 讨论

舞蹈病- 棘状红细胞增多症是神经- 棘红细胞增多症中最常见的类型，是常染色体隐性遗传性疾病，通常20～35 岁起病，此患者的起病年龄为40 岁，晚于常见年龄范畴，舞蹈样动作具有代表性，表现为突然、不规则、不自主咬舌、咬唇，严重时可导致咬舌、咬指头、呻吟、吞咽障碍、言语障碍，同时存在肌张力障碍和舞蹈运动，此患者舞蹈样动作表现为面部肌张力障碍，如哒响舌、唇和颊部咬伤、吸唇、伸舌及进食困难，实验室检查最有代表性意义的是外周血电子显微镜下或血涂片可见棘红细胞，对于确诊本病有重要意义。在诊疗技术日益发展的今天，该病仍无有效的药物治疗方法，临床以对症治疗为主。---DOI 10.3870/sjsscj.2015.02.033