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患儿女,1h,因胎膜早破剖宫产娩出。生后无鼻,张口呼吸。其母孕期彩超提示鼻骨未探及。
查体:体重2715g,前额较宽大,眼距正常,面部未见外鼻结构。 辅查:染色体未见异常,torch阴性


诊断:鼻缺如畸形 处理:本例为单纯鼻缺如,完善颅内及其他脏器检查均未见异常。家属因经济原因未行人工鼻移植。患儿病情稳定后出院。
讨论:本例患儿单纯无鼻畸形,十分罕见。主要存在呼吸困难及吞咽困难等并发症。国外有报道此病患儿张口呼吸可正常生活。