主诉 病史

患儿女，10月龄，孕40 周出生，出生时体重3.4 kg，无系统性疾病。主诉“右眼白瞳症9个月”。

查体 辅查

眼科检查：角膜曲率：右眼42.75/43.50，左眼42.50/44.00；眼轴：右眼20.86 mm，左眼20.68 mm；裂隙灯检查示，右眼晶状体皮质呈乳白色全混浊，眼底不能看清，左眼晶状体透明，玻璃体透明，眼底正常。

诊断 处理

B超检查无异常发现，诊断为“右眼先天性白内障”。在全身麻醉下行右眼超声乳化白内障摘除术，术中行环形撕囊，采用I/A系统抽吸皮质至完全干净，发现后囊纤维膜，表面见如视乳头血管样分布的血管增生（见图1），因为无法行后囊环形撕囊，予玻璃体切割头切开后囊至3 mm，联合前部玻璃体切除。术中观察眼底发现玻璃体尚透明，视网膜平伏，仅视乳头前少量残留的血管膜向晶状体方向延伸，未遮盖黄斑，未治疗。 术后验光，右眼+17.5 D，予佩戴框架眼镜+15 D，初期配戴3个月，每天遮盖健眼6~8 h，3个月后每天遮盖健眼4~6 h。半年后随访，验光：右眼+17.00 DC/+1.50 DS×60，继续予佩戴原度数眼镜及遮盖治疗，之后每3至6个月复查重新配镜，抗弱视治疗。1年后（患儿年龄为2岁3个月），测角膜曲率：右眼41.75/44.50×39，左眼42.67/43.21×169；眼轴：右眼22.23 mm，左眼21.21 mm；验光：右眼15.00 DC/+1.50 DS×60，散瞳后查右眼眼底发现视轴中央屈光间质清晰，周边残留囊膜混浊（见图2），玻璃体尚透明，视乳头前仅见少量萎缩的条状白色纤维组织漂浮于玻璃体。次日在全身麻醉下行右眼囊袋重建术，前部玻璃体切割术联合25 D人工晶状体（SA60AT）植入术，预留+1.75 D，术后眼压：右眼14.5 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），左眼17.5 mm Hg。术后继续抗弱视治疗，每天遮盖健眼4~6 h。继续随访1年半（患儿年龄4岁），右眼验光+1.5 D，矫正视力0.12，无眼球震颤，无其他眼部并发症，建议继续随访并抗弱视治疗。

随访 讨论

永存原始玻璃体增生症（PHPV）是一种眼部先天性发育异常性疾病，其是否与遗传有关仍存在争议。临床表现主要包括白瞳症、小眼球、白内障、青光眼、视网膜皱襞等，需与视网膜母细胞瘤、Norrie’s病、眼弓形体病、先天性白内障、早产儿视网膜病变等进行鉴别。B超和彩色多普勒超声等可辅助诊断。该疾病目前尚无适宜的治疗方案，PHPV可能导致眼内出血、继发性青光眼、最后导致眼球摘除。早期手术治疗能够预防疾病进展，获得较好的视力，但是术后配戴角膜接触镜和抗弱视治疗也同样非常重要。 感谢眼科大查房病例分享：本文作者为浙江大学医学院附属第一医院眼科董枫 朱宁，本文已发表在《眼科学大查房》2014年第3期上。