主诉 病史

患者女，23岁。主诉“左眼斜视”10余年，视力低下2年余。否认家族遗传史。患者为足月、顺产，无产伤及吸氧史，其父母非近亲婚配。

查体 辅查

眼科检查：视力：右眼0．2，左眼0．1。眼压(NCT)：右眼20．0 mmHg，左眼15．0 mmHg。散瞳验光：右眼一4．00 DS加上1．00 DC×10°=1．0， 左眼一3．00 DS加上4．00 DC×20°=0．2。斜照法示左眼外斜25～30°，固视能力差。 右玻璃体透明，左玻璃体腔内见白色束状机化组织； 右眼底所见均正常(图1)， 左眼底：视盘边欠清色黄白，呈椭圆形，其水平轴向为8点至2点位，垂直轴向为11点至5点位斜向排列，视盘表面见一白色机化条束起自视盘，向眼底鼻侧周边部伸展，其表面可见血管伴行，在视盘下缘颞侧2 PD处未见黄斑结构，但在视盘颞上方约1／2 PD处见一限局性色素增多区域，旁伴一白色病灶，疑为异位的黄斑结构(图2)。 OCT示：右眼为黄斑区正常结构(图3)；左眼视盘水肿伴鼻侧增殖条索，视盘下缘颞侧未见黄斑结构(图4)。 眼部彩色超声检查示：右眼：眼轴长24．20 mm，右眼球内未见异常回声；左眼：眼轴长23．14 mm，玻璃体腔内可探及带状回声与视盘回声相连，并向周边球壁延续相连(图5)。

诊断 处理

临床诊断：(1)左眼PHPV合并黄斑异位症；(2)双屈光不正。

随访 讨论

永存原始玻璃体增生症(PHPV)主要是指原始玻璃体基质和血管成分的异常存在和过度增生。本例患者在患眼眼底检查时于视盘下缘颞侧2个PD处并未见正常黄斑结构，但在异向排列的视盘颞上方发现了疑似的黄斑结构。二者合并是非常罕见的。doi：10.3760/cma.j.issn.1006-4443.2014.08.033