主诉 病史

主诉：颈部偏斜及行走不稳20余年。 病史：患者男性，45岁，颈部偏斜及行走不稳20余年。20多年前起，无明显诱因出现颈部偏斜，不影响生活，未进行任何检查及治疗，病情逐渐加重并逐渐出现行走不稳，双侧上肢麻木，以左上肢明显且左手肌肉萎缩，握力减退，热感觉灵敏度下降；近10年出现双下肢无力，下地呈“踩棉花”感并行走不稳，经卧床休息后可以缓解，久坐后站起无力；近3月出现左侧腕关节肿胀，肥大畸形（图1a、1b），无左腕关节受伤史，无红肿及疼痛感，无上肢放射痛，未给与特殊诊疗。

查体 辅查

影像学检查：（1）X线片提示（图1c、1d）：左腕部骨质结构显示紊乱，桡骨关节面不光整，关节面凹陷；部分腕骨形态异常，骨质破坏吸收，关节间隙变窄，其边缘软组织内可见斑点状骨化影。关节囊肿胀。（2）MRI片提示（图1e、1f）：椎体边缘轻度变尖，信号如常。椎间隙无狭窄。颈3/4-6/7椎间盘突出，硬膜囊受压。小脑扁桃体下移，入枕骨大孔约0.7cm，脊髓至片内所见胸髓内见条片状长T1不均匀长T2信号影，增强扫描无强化。

诊断 处理

诊断：Chiari畸形致夏科氏关节病

随访 讨论

讨论 Chiari畸形导致的痛觉、深浅感觉及神经营养障碍造成的关节病变，称为夏科氏关节病(Charcot joint, CJ)；该病可发生在腕关节、肘关节及膝关节等，临床典型病例少见，因此误诊率较高。但夏克氏关节病并非只有Chiari畸形一种病因，如上所述，凡可导致痛觉、深浅感觉及神经营养障碍的疾病都可能导致夏克氏关节病。例如：麻风病、糖尿病也可以导致夏克氏关节病。 Chiari畸形因后颅窝容积缩小及下疝扁桃体对寰颈交界处受压，造成脑脊液循环障碍导致脊髓内形成囊肿样改变，随时间延长由内向外不断扩大，压迫并损伤脊髓神经组织，造成：①关节在感觉减退时遭受外力、震荡和扭转时，痛觉减退，防御减弱后损伤；②神经营养障碍，破损的软骨面、骨和韧带不能有效修复，导致新骨形成，甚至因骨端碎裂吸收，关节迅速破坏，出现关节囊和韧带松弛等；③交感神经功能丧失，区域内血管扩张、充血和破骨细胞活性增强，进而导致骨吸收、融解和碎裂。上述因素单独或联合作用，导致关节半脱位或完全脱位，甚至整个关节完全破坏，不再具有原有功能。故形成夏克氏关节病。因脊髓空洞最常见于下颈部脊髓，尤其是颈膨大后角基底部，故引起的夏克氏关节病在神经外科中较多见于上肢。 夏克氏关节病的治疗重在早期治疗原发病。小脑扁桃体下疝并脊髓空洞导致的夏克氏关节病，主要采用后颅凹扩容及小脑扁桃体下疝切除的手术措施，脊髓空洞一般不予处理。病变关节由于缺乏神经营养支配，易发生切口愈合不良及感染，故尽量不行手术治疗，可采用临时制动保护病变关节。能很大程度防止畸形发生。由于夏克氏关节病的患者局部疼痛症状不明显，故很少在发病早期得到正规治疗，多以关节炎就诊于骨科、风湿科。因此，不要只注意关节表现，而忽视神经系统的症状和体征，应该详问病史，仔细查体，综合分析以避免误诊。 另外，附上国外的神经科彩色图谱上的1例相关资料供参考（图2a、2b）。