主诉 病史

近日，在Lancet上发表了一篇关于DOCK8原发性免疫缺陷综合征的病例。DOCK8免疫缺陷综合征患者位于9q24染色体的DOCK8基因发生突变，特点为血浆IgE增高，T、B、NK细胞数量下降，CD8-T细胞增殖及活性减低。患者常表现为对病毒、细菌、真菌的易感性增强，易得皮炎，易发生食物过敏。严重者甚至出现如图所示的传染性软疣及恶性肿瘤。治疗方法为骨髓移植。