主诉 病史

主诉：体检发现结肠多发性息肉一月余。 患者45岁女性，因母亲及弟妹等人患有家族性结肠息肉病，于一月前门诊结肠镜检查发现结肠多发息肉。患者无明显腹泻，大便成型，1-2次/日，无便血，无脓血便，无里急后重感。无腹胀、腹痛，无便秘，无纳差、乏力等。门诊肠镜检查：距肛门5cm至盲肠，可见0.3-3.0cm大小散在息肉，最大息肉位于乙状结肠，局肛门约35cm处。取活检，病理提示：结肠腺瘤性息肉（低级别上皮内瘤变）。病程中无发热，腹痛、腹胀，黑便等，饮食睡眠可，小便正常，体重无明显变化。平素体健，否认传染病史。

查体 辅查

查体：生命体征平稳。腹部平坦，未见肠型寄蠕动波，无腹壁静脉曲张；全腹软，无压痛及反跳痛，墨菲氏征阴性，肝脾肋下未及。肝脾区无叩击痛，移动性浊音阴性，肠鸣音约5次/分。直肠指检未及，指套无染血。肿瘤指标：AFP :0.94ug/L(0-20)，CEA:0.77ug/L(0-5)，CA19-9:8,。26U/ml(0-39)，CA125:20.84U/ml(0-35);余化验指标未见明显异常。

诊断 处理

诊断：家族性结肠息肉病。 治疗：入院后完善相关检查，行腹腔镜全结肠切除术+末端回肠造瘘。

随访 讨论

患者属于家族性肠息肉病，有家族史，带有明显的遗传倾向。患者此前并无任何明显临床症状，因家人查出此病，体检后才发现。患者一期行手术切除全结肠后，末端回肠造瘘；3月后行造口回塞，目前复查全是状况良好。 家族性结肠息肉病属于腺瘤性息肉综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病。全结肠与直肠均可见，息肉数从100左右到数千个不等，大小不一，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。结肠镜检查可确诊。治疗上采用手术切除为主，全结肠分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除。