主诉 病史

患者，女，13岁，因“反复夜间憋醒20天”入院。患者入院前20天夜间无明显诱因出现干咳、憋气，坐起症状缓解、平卧症状再次出现，此后每于夜间平卧后憋醒，持续时间逐渐延长，日间活动明显受限，步行长距离后喘息明显，休息可缓解，入院前于外院行2次超声心动图检查，分别诊为“扩张型心肌病”及“爆发性心肌炎”。为进一步诊治就诊于我院。

查体 辅查

查体：心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第五肋间锁骨中线外侧1cm，未触及震颤，心尖部、主动脉第二听诊区及左侧第2、3肋间锁骨中线外2、3cm处均可触及明显搏动，心界左大；心率130次/min，律齐，心尖可闻及S3、S4，无心包摩擦音。肝脾肋下未及，肝颈静脉回流征可疑阳性，双下肢无水肿。辅助检查：心电图示：窦性心动过速。超声心动图检查示：左心室腔内有多发突入心腔内的肌小梁及深陷的小梁隐窝，呈节段性分布于心尖部、前侧壁、后壁（图1-3）。彩色多普勒血流显像可见深陷于肌小梁隐窝间的血流与心室腔相通，左心室扩大（舒张末内径6.35cm，收缩末内径5.81cm），左心功能减退，EPSS2.16cm，射血分数为18.4%（图4），左心室壁呈弥漫性运动减低，二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣、肺动脉瓣轻度反流。图片描述：（LV为左心室，LA为左心房，RV为右心室，Ao为主动脉） 图1—左心室腔内可见多发肌小梁呈网状图。2—可见多发性肌小梁呈齿轮状分布（左心室短轴）。 图3—左心室肌小梁呈阶段性分布。图4—左心室腔扩大（EPSS2.16cm）

诊断 处理

诊断：孤立性心室肌致密化不全 治疗：（1）治疗慢性心力衰竭：西拉普利1.25mg/d；地高辛0.125mg/d；速尿20mg/d，稳定后换为双氢克尿塞25mg/d；倍他乐克逐渐增量（6.25mg每日2次-12.5mg每日2次-25mg每日2次）（2）调整水电解质平衡（3）抗凝治疗

随访 讨论

随访：治疗期间，患者出现恶心呕吐、食欲不振。开始考虑为洋地黄反应。但停药后24h未见缓解，考虑为慢性心力衰竭的胃肠道反应。现患者症状缓解出院。 讨 论 孤立性心肌致密化不全既往称为“海绵状心肌”或“心肌窦状隙持续状态”。是一种罕见的先天性心肌病，1995年被WHO归入未分类心肌病中。其发病率尚无准确资料，似乎儿童略高于成人。目前认为是由于胎儿时期的5-8周心室肌致密化的过程受阻所导致。多见于左心室，亦可见于右心室或双心室。可单发，亦可呈现家族聚集性。近期研究表明位于Xq28的G4.5基因突变与本病发生有关。发病年龄及临床表现变化较大，受累心室呈收缩及舒张功能障碍并产生逐渐加重的心力衰竭、心律失常、血栓形成和体循环栓塞等，在年轻患者中有时可见到典型面容（前额宽大、耳际低、颧弓高）。心电图表现为非特异性，其他影像学检查如CT平扫及增强、MRI、心肌核素等均有报道。但超声心动仍是目前最经济可靠的诊断方法。其典型的超声心动及彩色多普勒表现具有诊断意义，其诊断标准为：（1）二维超声心动图可见多发性突入于心室腔内的肌小梁，且呈阶段性分布。好发于左心室心尖部、前侧壁。上述部位的疏松心肌呈“海绵样”或“蜂窝样”；（2）多普勒超声心动图显示深陷于肌小梁隐窝间的血流与左心室腔交通；（3）心室壁心内膜呈阶段性缺失；（4）左心室壁呈非均匀性增厚或变薄；（5）不合并其他心内畸形；（6）左心室扩大伴左心室收缩和舒张功能不全。主要与下列疾病进行鉴别：（1）肥厚型心肌病：心室肌小梁可呈类似于NVM的肌小梁改变，但无NVM时典型深陷的肌小梁间隙。2）扩张型心肌病：可有较多突起的肌小梁，但数量上与NVM相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙；室壁厚度呈均匀性变薄，不同于NVM时的厚薄不均。（3）左室心尖部血栓形成：心尖部的血栓有时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均有助于鉴别。目前尚无有效的治疗方法，以对症治疗为主。因此，在超声诊断扩张型心肌病的同时要考虑到本病的可能。尽管患者发病年龄及临床表现差别很大，但总体来说预后不好。应重视无典型症状患者及经确诊患者直系家属的筛查，并长期随访。