Von Hippel-Lindau综合征治疗1例-医联

主诉病史

患者男，56岁。因阵发性乏力、心慌，空腹血糖2.37 mmol／L，以低血糖原因待查于入院。患者10年曾行脑血管母细胞瘤切除术。否认家族史。

查体辅查

查体：神经系统无阳性体征，双眼视力正常，甲状腺弥漫性肿大，未扪及结节。 CT检查示左肾直径约4.5cm低密度团块，增强后明显强化。

诊断处理

诊断为左肾癌。经完善相关术前检查，无明显手术禁忌，予全麻下行左肾根治性切除术。术后病理诊断：诊断为肾血管周细胞瘤

随访讨论

术后随访6个月右肾未见异常。 VHL综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率约1/500 000～1/36 000。本组4例发病年39～57岁，而文献报道年龄最小患者仅16岁。VHL基因缺失或突变是本病发生的主要原因。根据“二次打击学说”，VHL基因发生缺陷后，肿瘤在特殊易感组织中出现，如中枢神经系统、视网膜、肾、胰腺、神经嵴来源的细胞等。征。VHL综合征的诊断标准：1.单发视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤伴有明确家族史，伴有嗜铬细胞瘤，肾脏、胰腺、附睾等部位的肿瘤；2.无家族史者至少需两处视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤，或一处血管母细胞瘤伴内脏部位肿瘤。VHL患者应每6个月进行腹部和头部CT扫描1次，每年进行1次中枢神经系统的MRI检查、尿儿茶酚胺测定、眼底检查等，早期发现复发或其他部位的肿瘤。VHL为常染色体显性遗传，外显率接近100％，子女有50％概率发病，故对其子女也应严密随访。