主诉 病史

患者，74 岁，白人女性，因"间断性无疼痛性便血 6 个月"入院。平素有痔疮病史。入院前 5 年曾行结肠镜检查，发现一管状腺瘤。

查体 辅查

入院后进行了全身体格检查以及直肠指诊(病例未提供)，实验室检查提示血红蛋白 9.9 g/dL，红细胞压积 30.3%。

诊断 处理

因出现贫血症状，患者再次行结肠镜检查，发现直肠有一个长约 10*15 cm 菜花状巨大肿物，超过了结肠周长的 50%（结肠镜检查，图 A、B）。 CT 和全身 PET 扫描显示广泛的骨骼、肝、肺、淋巴结转移，肠系膜和纵隔（PET 扫描，图 D）。随后对直肠肿物进行了活检以及免疫组织化学分析（免疫组织化学分析，图 C）：S-100、HMB-45 和 Melan A 阳性。 最终病理诊断为：直肠原发性黑色素瘤。

随访 讨论

肛门直肠是继皮肤和视网膜后恶性黑色素瘤最常见的部位，但肛肠黑色素瘤只占了所有黑色素瘤的不到 3%，同时少于 1% 的肛门直肠恶性肿瘤是恶性黑色素瘤。尽管肛门直肠粘膜存在大量的黑色素细胞，但是只有 20% 的患者有明确的黑色素沉着。 正是由于这个原因，肛门直肠恶性黑色素瘤的很多症状，如出血，常常与痔疮导致的便血症状混淆。与此同时，大部分恶性黑色素瘤患者生前是没有明显的胃肠道临床症状。 涉及到胃肠道症状的黑色素瘤通常来源于已知部位的黑色素瘤转移，常见的是皮肤和 / 或视网膜黑色素瘤。但是，从一个未知原发灶转移的也有发生。在这种情况下，确定病人之前是否有任何病灶切除或肿瘤消退病史至关重要。该例患者是一个孤立性病变，之前没有皮肤或视网膜受累，之前也没有病灶切除或肿瘤消退病史。由于肠道粘膜表面有丰富的血管和的淋巴供应，因此累及肠道粘膜的黑色素瘤往往更加具有侵略性，而且预后比皮肤黑素瘤还差。60% 的患者在确诊时黑色素瘤已发生远处转移。 来源：http://oncol.dxy.cn/article/108616.