主诉 病史

24岁男，因黄疸和腹痛住院。病史包括对光线过度敏感；需长期穿着长袖衣服并涂抹防晒霜，以避免阳光照射。为明确腹痛原因，医生进行内镜检查，结果阴性。但内镜检查后病人出现黑色粪便，并接受了第二次内镜检查。结果发现多发性粘膜下灼烧伤，是首次下内镜时光源所致。手戴式脉搏氧饱和度仪带有光源，亦使其手指损伤。进一步完善检查，发现红细胞游离原卟啉浓度上升，粪便和尿液卟啉浓度增加。确诊为红细胞生成性原卟啉病，灼烧伤是由于组织原卟啉被光线激活所致。由于原卟啉在肝脏大量沉积，病人同时合并了严重的肝脏病变。随后病人被转介至肝脏移植科和骨髓移植科。