主诉 病史

患者，女，15岁，因“周期性下腹痛7个月”入院。患者至今无月经来潮，7个月前始出现周期性下腹隐痛，每次持续3-5天，周期为20余天至40余天。呈下腹部正中持续性胀痛，伴肛门轻微坠胀感，无向他处放射，无恶心、呕吐，无里急后重，无腹泻、无尿频、尿急等不适，体位改变无改善。偶见内裤有少许血性分泌物污染。从12岁至今，患者身高增加明显，13岁开始出现双乳房发育，近半年出现阴毛。一月前行经直肠B超检查示：盆腔未探及正常形态子宫，横切时膀胱后方见条形等回声带，宽约5mm，考虑苗勒氏管发育不全声像；双卵巢可见多个小囊泡；盆腔积液。盆腔MR示：子宫紧贴膀胱后壁处，上下径约2.2cm，考虑子宫发育不良，子宫腔、子宫内膜及宫颈结构均发育较差；双侧卵巢未见明显异常；盆腔少量积液。性激素检查示排卵期改变。 妇科检查：外阴Tanner分级III级，阴阜上可见短直细阴毛。外阴发育正常，未婚未产型，尿道口无红肿，前庭大腺开口无红肿，可见处女膜缘，无阴道开口；肛门指诊盆腔空虚，未扪及明显子宫及宫颈。 诊断为：苗勒氏管发育不全综合征 （延伸：苗勒管发育不全综合征约占20%青春期原发性闭经。由副中肾管发育障碍引起的先天畸形，可能由基因突变所致，和半乳糖代谢异常相关，但染色体核型正常，为46，XX。促性腺激素正常，有排卵，外生殖器、输卵管、卵巢及女性第二性征正常。主要异常表现为始基子宫或无子宫、无阴道。约15%伴肾异常，40%有双套尿液集合系统，约5%-12%伴骨骼畸形。）