患者23岁以“发现睾丸小5年余,睾酮水平降低15天”入院, 患者于5年前自觉睾丸小,无明显疼痛等不适症状,未在意,未进行系统诊治。15天前于当地医院发现睾酮水平降低,睾酮1.04ng/ml,LH、FSH升高,染色体核型分析示:47,XXY(未提供报告),今为求进一步诊治来我科。
入院查体:未见异常。 辅助检查: 8:00 15:00 24:00 ACTH 30.19 20.96 4.23 COR 521.50 443.1 66.3 2. 负15分钟 0分 15分 30分 60分 90分 120分 LH 14.1 12.50 41.1 46.5 39.5 37.6 31.1 FSH 20.8 20.40 22.8 29.1 28.3 23.9 22.7 3.OGTT-胰岛功能: 0 30 60 120 180 GLU 4.66 8.49 7.32 6.25 4.31 CPS 907.85 4210.13 3271.95 2649.6 1349.35 IRI 16.66 262.3 125.1 80.1 24.1 4.睾丸计睾丸检查体积15ml,质软,阴茎自然状态下长度3.5cm;血清生长激素测定:GRH<0.15 血清泌乳素测定:PRL:312mIU/L,血清睾酮测定TES:3.18nmol/L 血清游离睾酮F-TEST:13.18pmol/L;乳腺彩超提示:双侧男性乳腺发育。
诊断:克莱恩费尔氏综合征(细精管发育不全) 治疗:给予十一酸睾酮40mg日二次口服;定期复查雄激素。
该患者发现较早,治疗却不及时,定期随访雄激素水平。