先天性卵巢发育不全综合征-医联

主诉病史

主诉病史患者,女,22岁,生长发育迟缓22年，逾青春期无第二性征发育,原发性闭经,多饮、多尿、多食1年,当地查空腹血糖13.6mmol/L，诊断2型糖尿病,予门冬胰岛素30（早6u、晚4u），空腹血糖5-6mmol/L，餐后2小时血糖11-12mmol/L。患者自发病以来乏力、畏寒、体质差、近3个月四肢末梢麻木、针刺感，无嗅觉障碍。目前精神状态一般，体力欠佳，食欲尚可，睡眠欠佳，近6个月体重减轻6公斤，便秘1次/3-4天，夜尿1-2次。家族史：1姑1姨患有糖尿病，家族中无传染病及遗传病史。

查体辅查

查体血压140/90mmHg、BMI：19.2㎏/㎡，上部量72cm，下部量67cm，指尖距129cm，面部多痣，眼距略宽、塌鼻梁、甲状腺未触及，乳房发育Tanner II期，心肺未见异常，外阴幼稚型，无阴毛，双下肢无浮肿，足背动脉搏动有力。辅查特查⑴甲功：血清游离T3测定3.73pmol/L(2.76---6.3)、血清游离T4测定12.70pmol/L(10.42----24.32)、血清促甲状腺激素测定14.16mU/L(0.35---5.5)、抗甲状腺球蛋白抗体测定29.0IU/ml(<60)、抗甲状腺过氧化物酶抗体测定< 28.0IU/Ml（<60）； ⑵性腺七项：血清睾酮测定<0.35nmol/L、血清黄体生成激素测定17.07mIU/mL、血清雌二醇测定51.91pmol/L、0分钟血清泌乳素12.79ug/L、血清卵泡刺激素测定37.23IU/L、血清孕酮0.71nmol/L； ⑶胰岛功能：血清C-肽3.98ng/mL、餐后2小时4.95ng/mL、血糖8.38mmol/L、餐后血糖9.83mmol/L； ⑷生化：总胆固醇5.63mmol/L、甘油三酯1.81mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇3.67mmol/L、总蛋白54.5g/L、血清白蛋白28.9g/L；尿素15.30mmol/L、肌酐153.5umol/L、快速微量尿白蛋白/肌酐测定>805mg/g、尿蛋白定性试验300.0mg/dl； ⑸血清生长激素测定0.494ug/L、血清类胰岛素生长因子-I 315； ⑹ACTH-F节律； ⑺骨密度示：骨质疏松； ⑻超声(妇产)检查提示：子宫异常所见，符合幼稚子宫，大小2.3cm×1.5cm×2.6cm，双卵巢未显示，双附件区未见异常回声，盆腔内可见游离液体，最大深度约1.6cm； ⑼染色体：46X，i(xq)； ⑽患者的腕关节X片：显示骨骺接近闭合，骨龄12-16岁之间。

诊断处理

诊断治疗特纳综合征；2型糖尿病；亚临床甲状腺功能减退；骨质疏松。患者对身高无需求，故未予生长激素治疗；左甲状腺素片25ug 1/日；碳酸钙D3 600mg 1/日，骨化三醇0.25ug 1/日；盐酸二甲双胍0.5 口服 3/日；倍美力0.625mg 1/日。