锁骨骨纤维结构不良-医联

主诉病史

患者，男性，24岁，吉林省四平市伊通满族自治县人，因右侧锁骨轻度肿胀及酸痛2年入院。患者2年前外伤后右肩疼痛，于本院行右肩关节多排CT平扫显示右侧锁骨囊性病变。行切开取病理术，诊断为右锁骨纤维结构不良。2年来肿块逐渐增大，负重后出现酸痛。

查体辅查

查体：右锁骨远端见长约5CM红色手术瘢痕，瘢痕突出皮肤，愈合良好。右锁骨中外1/3处可触及一骨性隆起，局部明显肿胀，压痛阳性，皮温正常。右上肢感觉及血运正常，右肩关节活动未受限，右肘关节、腕关节及手各关节活动正常，右上肢肌力正常。辅助检查：多排CT显示，右侧锁骨中段囊性病变，骨质破坏伴边缘骨质硬化。血生化指标未见明显异常。见图1。

诊断处理

点击查看原图完善术前检查后于2016年7月27日在全身麻醉下行锁骨次全切除术，以线锯于骨肿瘤内缘约3CM处截断锁骨，钝性分离远端锁骨附着肌肉韧带，直至肩峰，游离肩峰。术中将取下锁骨段纵行切开，见切面似蜂窝状，可见多个褐色血管腔，触之质韧，近端锁骨切面为正常骨质，病理结果回报为骨纤维结构不良。术后5d出院，术后3个月随访未有不良主诉。见图2、3。

随访讨论

讨论骨纤维结构不良是染色体20基因位点上编码蛋白等基因突变引起的非遗传性、骨发育障碍性疾病，在儿童及青年多见。该病变多发于长骨的骨干及干骺部，多累及股骨近端、胫骨及面部骨。锁骨肿瘤本身极其少见，报道多以个别病例报道为主，锁骨纤维结构不良更为少见。目前治疗锁骨肿瘤的主要手段包括肿瘤刮除植骨术、单纯的锁骨肿瘤瘤段切除术及保守对症治疗，其中锁骨肿瘤瘤段切除术后还可选择用自体骨、异体骨或3D打印材料来重建锁骨结构。黄国华等曾汇报1例48岁女性患者双侧锁骨骨纤维结构不良病例，但该病例仅采取单纯的肿瘤刮除术治疗，且未进行术后随访。WEERASURIYA等汇报1例11岁男性患者右侧锁骨纤维机构不良病例，考虑到骨纤维结构不良的恶变概率<0.05%，生长缓慢，且手术治疗易影响到儿童的骨生长发育，所以采取保守治疗。因本病例锁骨病损范围较大，残余正常骨质菲薄，如行刮除植骨术或单纯的骨肿瘤刮除术，术中及术后均易出现病理性骨折，且预后不佳，所以暂行锁骨次全切除术。针对锁骨次全切除后留下的骨缺损是否会对肩关节功能有所影响，是否需要重建，目前尚未有系统的临床研究，但有个案报道显示，锁骨肿瘤瘤段切除术后早期患者未出现骨缺损引起的肩关节症状。本病例患者术后3个月随访尚未发现锁骨远端缺损对肩关节功能的不良影响。其余有待长期随访。