脑腱黄瘤病-医联

主诉病史

女，38岁。因发现双足跟部肿物16年，疼痛伴活动受限2年人院。检查：双跟腱处可触及大小约9CMx3CMxlCM肿物，边界清，质靭、可随跟腱屈伸活动，无压痛，肿物表面皮肤完整、无破溃、无色素沉着

查体辅查

双侧跟腱呈梭形膨大，信号不均匀。此外，患者存在神经系统症状，包括双侧膝、腱反射亢进，Hoffmann征阳性，Babinsld征阳性，指鼻轮替差，走路不稳，回答问题迟钝。头部MRI检查示：双侧额叶、放射冠、侧脑室前后角旁可见多发斑片状等长或稍长T1及长T2异常信号。生化检查示：胆固醇浓度正常，胆留烷醇浓度约为正常浓度的3倍。人院诊断：脑腱黄瘤病。家族中妹妹双足跟部肿物10年、无神经系统症状。

诊断处理

于全麻下行双侧跟腱肿瘤切除、足母长屈肌腱转移重建跟腱术。术中探查见双侧跟腱自腱腹移行处起至止点处膨大呈梭形、黄褐色，界限清，跖肌及深层肌未受累。完整切除肿物后，左、右侧跟腱缺损长度分別为10.0、9.5CM。游离姆长屈肌腱并于Henry结节处切断，然后转移至原跟腱位置，在跟骨结节处钻一直径约4.5mm横行骨孔，于踝关节跖屈约5°位将足母长屈肌腱穿骨孔并将远端反折与自身缝合。术后病理检查示双跟腱送检肿物呈黄色瘤样改变。