Alport综合征-医联

主诉病史

患者男，21岁。因双眼视力逐渐下降7年，蛋白尿、听力下降4年，高血压1年，于1998年5月入我院肾病内科诊治。既往无眼部疾病史。母亲曾有“肾盂肾炎”病史，已治愈。其他家族病史不详。体检：血压160/ 110 mm Hg( 1 mm Hg= 0.133 kPa)；轻度Cushing征外貌，余无异常。

查体辅查

裸眼视力右眼0.2，左眼0.4；矫正视力右眼0.7( -11.0 DS( ) + 0.75 DC×90°) ，左眼0.7( - 10. 0 DS( ) + 0.75DC×90°)；双眼晶状体前表面中央区局限性前突，呈锥形，囊膜下可见小斑点状白色混浊；双眼视盘色泽正常，边界清晰，视网膜血管大致正常，后极部黄斑区周围可见散在的黄白色点状颗粒，黄斑中心窝反光可见；眼底血管荧光造影检查示双眼黄斑拱环结构破坏。辅助检查：(1) 耳科电测听：双耳对称性感音神经性耳聋( 中、重度) ；(2)肾活检报告：光镜示系膜增殖性肾小球肾炎改变(重度)；免疫荧光检查为阴性；电镜示肾小球基底膜广泛变厚、劈裂；(3) 眼电图、视网膜电图未见异常表现； (4) 尿蛋白50 mg/ L，血尿素氮7.2 mmol/ L，血清肌酐185.6 μmol/ L。

诊断处理

诊断： Alport综合征。