主诉 病史

青年男性患者，10年前清除耵聍后出现右耳听力下降，外院检查提示“双耳神经性耳聋”，未予诊治。5年前开始出现视物模糊，8月余前体检时发现尿比重1.011，尿蛋白（+），尿隐血（+），尿糖（+）。7月前我院门诊检查提示尿素氮15.3mmol/L，血肌酐477umol/L，眼科会诊见前锥形晶体；纯音听阈检查提示双耳中重度感音神经性聋；皮肤活检提示X性连锁Alport综合征可能性大。家族史：母亲患高血压、尿隐血（+），1兄1弟已故，其小女儿近期查尿隐血阳性。

查体 辅查

查体：生命体征平稳，听力下降，心肺听诊未见明显异常，腹软、无压痛，双下肢无水肿。 辅查： 泌尿系CT：双肾慢性肾病表现，双肾小结石，右肾轻度积液，右侧输尿管上段扩张，中下段显示不清。

诊断 处理

诊断：Alport综合征 慢性肾脏病4期 治疗：予护肾排毒、碱化尿液、解痉等治疗，后由于血肌酐仍升高，遂行右上肢动静脉内瘘成形术，术后内瘘处触及明显震颤；治疗予护肾、降脂、纠正贫血、降PTH等治疗。

随访 讨论

患者目前规律血液透析中，嘱其低盐低脂优质低蛋白饮食，注意保护右上肢动静脉内瘘，禁止剧烈运动及重体力活动。Alport综合征俗称眼耳肾综合征，此例表现较为典型，且有家族史，应注意排除后代患病情况。