Angelman综合征合并外斜视-医联

主诉病史

患儿，女，2岁7个月，足月顺产，出生时胎膜早破、胎心青弱，哭声弱，无抢救病史。18个月时仅会扶站，现仅会扶走，无意识地发出“妈”的音节，愉快表情，神智清，认知差，头发棕色，双足外翻。映光法检查示双眼呈外斜视状态(可交替性注视)，交替遮盖示眼球由外向内动。三棱镜检查示-40△，眼球各方位运动可，视力检查欠合作。

查体辅查

验光示右-1.00-2.75×10，左+ 0.50DS／-2.75DC×2，双眼角膜透明，虹膜色淡，视网膜结构正常。听力榆查正常。脑电图(EEG)示δ、θ波在枕区波幅增加明显。MRI检查示脑内未见明显异常。患儿血样检测示染色体15q11 PWS/AS相关区域SNRPN、TUBGCP5、UBE3A、MKRN3、GABRB3 、ATPI0A、MAGEL2、NDN和NIPA基因杂合缺失；SNRPN-in01a、SNRPN-El、SNRPN-in01b、SNRPN-promoter和NDNa区域低甲基化，表明该样本为母源性缺失。父母均未检测到15q11 PWS/AS相关域拷数变异及化异常。

诊断处理

临床诊断为Angelman综合征合并外斜视。患儿以外斜视收住眼科，于全身麻醉下行双眼外直肌后退术，术后眼球正位，各方向运动可。