Angelman 综合征合并外斜视-医联

主诉病史

【一般资料】患儿，女，2岁7个月，足月顺产，出生时胎膜早破、胎心青弱，哭声弱，无抢救病史。【现病史】 18个月时仅会扶站，现仅会扶走，无意识地发出“妈”的音节，愉快表情，神智清，认知差，头发棕色，双足外翻。

查体辅查

【辅助检查】映光法检查示双眼呈外斜视状态(可交替性注视)，交替遮盖示眼球由外向内动。三棱镜检查示-40△，眼球各方位运动可，视力检查欠合作。验光示右-1.00-2.75×10，左+0.50DS／-2.75DC×2，双眼角膜透明，虹膜色淡(见图1)，视网膜结构正常。听力榆查正常。脑电图(EEG)示δ、θ波在枕区波幅增加明显。MRI检查示脑内未见明显异常。患儿血样检测示染色体15q11PWS/AS相关区域SNRPN、TUBGCP5、UBE3A、MKRN3、GABRB3、ATPI0A、MAGEL2、NDN和NIPA基因杂合缺失；SNRPN-in01a、SNRPN-El、SNRPN-in01b、SNRPN-promoter和NDNa区域低甲基化，表明该样本为母源性缺失。父母均未检测到15q11PWS/AS相关域拷数变异及化异常。

诊断处理

【初步诊断】临床诊断为Angelman综合征合并外斜视。【治疗】患儿以外斜视收住眼科，于全身麻醉下行双眼外直肌后退术，术后眼球正位，各方向运动可。

随访讨论

Angelman综合征(Angelmansyndrome，AS)是一种神经发育障碍性疾病，其主要的临床表现为愉快面容、智力低下、运动或平衡障碍、严重语言障碍、行为异常及以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容等，发病率约为l/15000，患者活质低下，给家庭及社会造成极大负担。l965年AS以“快乐木偶病”(Happypuppetdisease)被认识，其后陆续有文献报道。2006年Williams修订了AS的诊断标准。AS和PraderWilli综合征(PraderWillisyndrome，PWS)均主要由染色体15q11区拷贝数变异和印记基因异常所导敛，父源性缺失或者母源性单亲二倍体导致PWS，而母源性缺失或者父源性单亲二倍体将致AS。