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患者,女,23岁,无烟酒等嗜好。因“发热、胸痛伴咯血1月”入院。
入院查体: T 37.3℃ P 85次/分R 20次/分Bp110/80 mmHg,SpO2 95%,左背部可及处两枚皮下结节,大小约4×7 mm,活动差,触痛明显。左下肺闻及湿啰音。 实验室检查:血细胞角蛋白19 片断7.08 ng/ml(参考值0~3.3 ng/ml),癌胚抗原5.20 μg/L(参考值0~4.3 μg/L),神经原特异性烯醇化酶17.63 μg/L(参考值0~16.3 μg/L),胸部+上腹部直接增强CT示左肺门软组织块影,纵隔、左肺门、两侧腋窝多枚淋巴结。左下肺静脉显示不清,左房、左室充盈缺损,肝左叶低密度灶,双肾多发病灶。
心脏二维超声示左下肺静脉入口处见一37 mm×27 mm实质性回声,呈囊袋状突入左房内,左室内见28 mm×45 mm额外实质性回声影与左室后壁心肌相连。头颅MR: 左小脑半球见异常信号,蝶窦前上方占位。背部皮下结节活检免疫组化考虑转移性鳞形细胞癌,EGFR基因检测(ARMS法):第20、21外显子为野生型,第19外显子为突变1型。 给予白蛋白结合型紫杉醇第1、8天+卡铂第1天化疗一疗程后反应较大,换用吉非替尼250 mg qd口服。吉非替尼治疗40天后复查胸部CT:左肺下叶病灶较前明显吸收好转。左肺门病灶明显缩小。