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散发性Holt-Oram综合征
主诉 病史
患者男，4岁。出生后即发现双手畸形，于2008年7月16日到本院骨科就诊。体检：一般情况良好，左手拇指未发育，右手拇指小、无功能、呈浮指状；左前臂向桡侧弯曲，左肘及腕关节无法旋转，只能行屈伸动作；皮肤感觉及智力发育正常。患者父母非近亲结婚、有一姐姐，家族成员中均无类似遗传性疾病史。
查体 辅查
X线检查：双手发育畸形，左侧第1掌骨、指骨缺如，右侧第1掌骨仅见远端残迹，右手第1指骨发育明显不全。左侧桡骨缺如，尺骨弯曲、凹面向桡侧和掌侧，左手腕、掌、指诸骨向桡侧偏斜、左腕关节向尺侧成角。左腕可见腕骨化骨核2枚，为头状骨和钩骨，头状骨较右侧明显小。右腕化骨核2枚,亦为头状骨和钩骨。根据双手、前臂X线片所见，考虑先天性发育畸形 。
诊断 处理
2008年9月患儿于当地医院行心脏彩超检查，提示房间隔缺损，最大径4～5mm；三尖瓣轻度反流；血常规正常。追问病史患儿自幼经常感冒，未见活动后气促、蹲踞及紫绀症状。综合心脏超声检查考虑Holt-Oram综合征（HOS），即心手综合征。
发布于 20-03-13 13:35
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