主诉 病史

主诉：发现心脏杂音1月余 患者1月余前因左侧乳腺小包块，在当地人民医院诊治时发现心脏杂音，行心脏彩超示：“先天性心脏病 房缺”。诊断为“先天性心脏病 房缺”，建议患者尽早手术治疗。患者平素身体状况稍差，较易患感冒。活动能力与同龄人无差别，体育活动及一般运动可，无缺氧发作及晕厥史。饮食、大小便、睡眠正常

查体 辅查

T 36.7℃，BP 左上肢100/60mmHg，氧饱和度99%；左下肢110/70mmHg，氧饱和度99%；右上肢90/60mmHg，氧饱和度99%；右下肢100/66mmHg，氧饱和度99%。神志清楚，口唇无紫绀。颈软，左乳腺区可见陈旧性手术瘢痕。双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音。心前区无隆起，未触及震颤，心界向右扩大，心率96bpm，心律齐，偶有早搏，1-2次/分。胸骨左缘第2-3肋间可闻及3/6级收缩期吹风样杂音，无传导。周围血管征阴性。双手无名指先天性手指畸形(短小)。双手中指、无名指、小拇指先天性无指甲畸形。 双侧肺血增多，肺无实变。气管无明确狭窄，双膈光整。二尖瓣型心，主动脉结小，肺动脉段凸，右下肺动脉干增宽，右心房、室增大，心胸比率：0.66。 心脏超声：房间隔中央部可见回声连续中断，缺损口径：3.8×3.5厘米，下腔静脉入口处残端纤细短小，长约0.6厘米，双期可见自左房流向右房的分流信号。 右心导管检查：肺动脉高压（轻度）

诊断 处理

麻醉方式：全麻、低温、体外循环行ASD（房间隔缺损）修补术+MVP（二尖瓣成形） 手术中见肺动脉扩张。ASD为中央型，大小为4.0*2.5cm。二尖瓣瓣叶边缘增厚，前瓣中央稍脱垂，轻-中度返流。 常规建立体外循环。上下腔静脉插管、套带。降温，阻断升主动脉，于主动脉根部灌注停跳液。心脏停跳满意。打开右房，经房缺放左心引流。显露二尖瓣，打水试验探查二尖瓣返流明显，用经处理的自体心包条加固以7针6*14无创线间断缝合环缩二尖瓣后瓣瓣环，成形后打水试验探查仅轻微返流。用新鲜自体心包片以4/0Prolene带垫片连续缝合修补ASD。复温。升主动脉根部排气，开放升主动脉阻断钳，心脏除颤后复跳为窦性心律。常规关胸。 诊断Holt—Oram综合征 房间隔缺损（中央型，左向右分流） 二尖瓣轻-中度关闭不全 肺动脉高压（轻度） 心脏扩大 窦性心律 心功能I级

随访 讨论

术后患者无不适，一般情况可。查体无特殊，复查胸片、心脏彩超情况好，伤口I/甲愈合，出院。 心脏外科主要对心脏畸形进行矫治术，骨骼畸形如果影响功能，可进行矫形治疗。患者有家族性手指畸形史。患者诉外祖父、母亲、舅舅及表哥均有手指畸形。其母亲双手食指、小指短小，但无心脏畸形。