重链沉积病-医联

主诉病史

患者女性，30岁，因“血压升高9个月余，尿检异常半年，血肌酐升高23天”入院。 2010年12月，患者因头晕测血压达180/120mmHg，未重视。2011年1月，出现双侧脚踝轻度凹陷性浮肿，并逐渐延及双下肢。4月，查尿蛋白、隐血均+，未诊治。9月7日，浮肿进一步加重，伴尿量减少，查尿蛋白2.1g/24h，红细胞满视野，血清白蛋白(Alb)27g/L，血清肌酐(Scr)124μmol/L，血红蛋白(Hb)81g/L，补体C3偏低，自身抗体阴性。 9月16日，当地医院行肾活检，诊断为“膜增生性肾炎Ⅰ型”，予降压、保肾、纠正贫血等治疗。2011年9月，查有大量蛋白尿(4.59g/24h)及镜下血尿(570万/ml，多形型)，管型阳性，Scr166μmol/L，高脂血症，血钾3.2mmol/L，Hb83g/L，补体正常，自身抗体阴性。病程中，夜尿3～4次/晚，无不规则发热、皮疹、关节痛、腹痛、黑便、脱发、口腔溃疡。无明显体重减轻。精神、食欲、睡眠正常。

查体辅查

体格检查体温36.2℃，血压160/100mmHg，体质指数(BMI)26.5kg/m2，正常面容，贫血貌，全身皮肤未见黄染或出血点，浅表淋巴结未及肿大，心、肺听诊未及异常，移动性浊音(-)，双下肢轻度凹陷性浮肿。实验室检查尿液检查尿蛋白5.77g/24h(尿量900ml)，尿沉渣红细胞420万/ml、多形型，尿白细胞0～1个/高倍视野(HP)，管型为阴性;C32mg/L，α2-巨球蛋白(α2-m)2mg/L，尿N-乙酰-β-D-氨基酸葡萄糖苷酶(NAG)56.3U/g.Cr，视黄醇结合蛋白7.7mg/L，尿渗量531mOsm/kg.H2O，尿本周蛋白阴性。血液检查Hb79g/L，白细胞(WBC)5.8×109/L，中性/淋巴比例0.6/0.32，血小板(PLT)149×109/L，Alb32.8g/L，球蛋白(Glo)20.2g/L，尿素氮(BUN)24mg/dl，Scr147.6μmol/L，尿酸(UA)295μmol/L，丙氨酸氨基转移酶(ALT)22U/L，天冬氨酸氨基转移酶(AST)25U/L，总胆固醇(Chol)6.3mmol/L，甘油三酯(TG)2.3mmol/L，血钾3.3mmol/L，余电解质正常，糖代谢未见异常。

诊断处理

肾活检提示患者肾小球结节样病变，结合临床，参考肾小球结节样病变诊断流程分析如下(图4)。①糖尿病肾病：患者糖代谢无异常可排除。②自身免疫性疾病：患者所有自身抗体均为阴性，可以排除。③系统性淀粉样变性：患者血压明显升高，肾组织过碘酸雪夫染色(PAS)未见均质淡染物质沉积，电镜检查未见纤维丝样物质沉积，不支持该诊断。④轻链或重链沉积病：可表现蛋白尿及镜下血尿，通常伴血压升高，即使已出现Scr升高，双肾体积仍偏大，同时可合并血液系统受累，如贫血等。其中重链沉积病(HCDD)高血压更突出，肾外表现相对较少，可合并低补体血症，更符合该患者临床表现。进一步行肾组织轻链染色检查，提示患者肾组织κ、λ轻链染色均阴性，排除轻链沉积病(LCDD)可能。患者免疫荧光染色提示IgG除血管襻沉积外尚有小管基膜沉积，提示有γ重链成分的小管基膜沉积，而轻链染色阴性则排除了免疫球蛋白沉积的可能。进一步电镜观察见弥漫泥沙样高电子密度的致密物沉积于肾小球基膜内侧及远端小管基膜外侧，最终确诊重链沉积病。最后诊断：重链沉积病。