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弹性纤维假黄瘤
主诉 病史
患儿男，9 岁，颈部和腹部丘疹 3 年，于 2016 年 8 月 15 日来我科就诊。 3 年前患儿无明显诱因颈部和腹 部出现少许粟粒至米粒大淡黄色或肤色丘疹，无融合， 后丘疹逐渐增多、变大，融合成片，形成网状、条纹状斑 块，斑块表面出现皮肤松弛。
查体 辅查
病程中无瘙痒，无视力障 碍，无胸闷、胸痛，无腹痛等不适。 多次外院诊治，诊断 不详。 否认家族中有类似疾病患者。 体格检查：一般情况良好。心肺正常。腹软，肝脾肋 下未触及，无压痛。 皮肤科检查：颈部及腹部可见成片 密集分布的淡黄色粟粒至米粒大丘疹，呈网状排列，融 合成大片的斑块，可见皮肤松弛、起皱
诊断 处理
弹性纤维性假黄瘤（pseudoxanthoma elasticum）是 由于编码跨膜转运蛋白三磷酸腺苷（adenosine triphos－ phate, ATP）结合盒 C6 基因突变导致的遗传病,可引起皮肤、眼和心血管等系统广泛弹性纤维变性和钙化[1]， 文献报道的患儿较少。 本病特征性的临床表现包括皮肤弹性纤维假黄 瘤、眼底血管样条纹及心脏血管病变。
发布于 19-12-24 04:59
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