儿童弹性纤维假黄瘤-医联

主诉病史

患儿男，9 岁，颈部和腹部丘疹 3 年，于 2016 年 8 月 15 日来我科就诊。 3 年前患儿无明显诱因颈部和腹部出现少许粟粒至米粒大淡黄色或肤色丘疹，无融合，后丘疹逐渐增多、变大，融合成片，形成网状、条纹状斑块，斑块表面出现皮肤松弛。病程中无瘙痒，无视力障碍，无胸闷、胸痛，无腹痛等不适。多次外院诊治，诊断不详。否认家族中有类似疾病患者。

查体辅查

体格检查：一般情况良好。心肺正常。腹软，肝脾肋下未触及，无压痛。皮肤科检查：颈部及腹部可见成片密集分布的淡黄色粟粒至米粒大丘疹，呈网状排列，融合成大片的斑块，可见皮肤松弛、起皱。皮损组织病理检查：表皮正常，真皮浅层可见局灶钙质沉积，真皮上部和中部可见弹性纤维变性、断裂，排列不规则，病变区域表现为嗜碱性变，呈团块状或颗粒状改变。弹性纤维 Verhoeff-Van Gleson 染色：真皮可见大量弹性纤维变性、断裂、卷曲、碎片化，病变区呈颗粒状或片状。

诊断处理

诊断：弹性纤维假黄瘤。本病可侵犯皮肤、眼睛、心脏等多个系统，因此嘱家长带患儿至眼科、心内科就诊，进行筛查和评估。眼底检查：双眼视盘色泽正常，边缘清；黄斑区血管比例正常，未见渗出，可见点状粗糙改变。心电图、心脏彩超、血脂、肝肾功能未见异常。未予治疗，建议患儿密切随访。