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患儿,女,3个月20天,因“皮肤、巩膜黄疸3个月,肝脏肿大”于2010年9月10日入住本院。
体温37.1℃,脉搏120次/分,呼吸24次/分,体重5.1kg,身长59.6cm,头围39.5cm,神志清,发育正常,营养可,面部无畸形,耳有抓痕样皮损,全身皮肤巩膜中度黄染,无皮疹,双肺呼吸音清,未闻及干湿罗音,心前区无隆起,叩诊心界无扩大,心率120次/分,心音有力,胸骨左缘第3肋间,可闻及Ⅱ/6级收缩期杂音。腹平软,肝右锁骨中线肋下4cm,质中,脾肋下未及,无移动性浊音。四肢无畸形。神经系统检查未见明显异常。
入院后检验血SALT 712U/L,AST 396U/L,总蛋白74.9g/L,白蛋白63.7g/L,TB 134μmoL/L,DB 113.1μmoL/L,γ-GT 2018U/L,总胆固醇9.81mmoL/L,TBA 180.3μmoL/L,5’NT66.3IU/L。肝胆超声检查:肝脏切面形态正常,实质光点分布尚均匀,肝内未见局限性异常回声,门静脉主干内径0.5cm,胆囊切面大小1.7cm×0.7cm,餐后胆囊切面大小1.7 cm×0.6cm。99mEHIDA肝胆显像检查:肝摄取功能和排泄功能受损,肠道无放射性物质。