颈脊髓外硬膜下色素性神经鞘瘤1-医联

主诉病史

患者男性，47岁，因“四肢、躯干麻木4年余、加重1月”于2018年3月10日入院。入院前4年无明显诱因出现颈部以下躯干、四肢麻木，偶有头晕，无头痛、恶心、呕吐、关节活动受限等症状。2016年9月曾于某骨科医院住院治疗，诊断为“颈椎管内占位”，行手术探查，切除椎板打开硬膜后见髓外肿瘤组织呈黑色，术者认为该占位可能为黑色素瘤，难以完整切除且出血风险较大，遂取少量组织行病理检查，后关闭切口。2016年9月21日病理检查结果报告：小片骨组织及骨髓和黑色素沉着组织，经脱色后进一步染色未证明恶性黑色素瘤；免疫组化检查结果：S-100蛋白（-），抗黑素瘤特异性单抗（HMB-45）（-），增殖细胞核抗原（KI-67）（+20%骨髓）。

查体辅查

入院前1个月症状进行性加重，无法步行。查体：脊柱活动正常，四肢活动轻度受限，肌肉无萎缩，颈部以下浅表触痛觉减退、肌张力增强，四肢肌力3级，双侧膝、跟腱反射亢进，踝阵挛阳性，双侧Hoffmann征阳性，右侧Kernig征阳性，加强试验阳性。2018年3月12日颈椎MRI平扫与增强提示：颈椎管内可见两处占位，C2~C5椎体水平椎管左后份、C6~C7椎管右后份髓外硬膜下可见团片状及类圆形长T1短T2信号，压脂像呈低信号，大小分别约67mm×15mm（上下径×前后径）、18mm×12mm（上下径×前后径），相应水平颈髓受压变形，上份病变与脊髓分界欠清；静脉注入对比剂后增强扫描未见明显强化信号影。CT示C2~C7棘突缺如，椎管内见长条样软组织密度影。

诊断处理

患者无明显手术禁忌证，决定手术切除。沿原颈部后正中切口，长约10CM，术中见皮下纤维结缔组织粘连增生，棘突、椎板缺如，打开硬脊膜后见髓外多个黑色柏油状肿物，脊髓受压严重，由于术中出血较少、肿物与脊髓无明显粘连，术者考虑可完整切除，术中未行冰冻切片，逐渐剥离硬膜内肿物，完整切除并送病理检查。第二次手术后病理检查提示：（颈椎管）符合色素性神经鞘瘤；免疫组化检查结果：低分子量角蛋白/高分子量角蛋白AE1/AE3（灶+），上皮膜抗原（EMA）（-），S-100蛋白（部分+），神经外胚层标记SOX-10（-），HMB-45（+），黑色素Melan-A（+），胶质纤维酸性蛋白（GFAP）（-），KI-67（5%+）。术后2~12d患者症状明显改善，可自行下地行走，双下肢肌力恢复至4级。术后未行放、化疗，术后随访3个月，四肢肌力已恢复正常，复查MRI未见复发及远处转移迹象。