局限性丘疹性粘蛋白病-医联

主诉病史

患者男，37岁，颈部密集小的蜡样光泽丘疹4年，无不适。皮损逐年增多并融合成斑块，但局限于颈部，未累及至身体其它部位。家族中无类似疾病患者。回顾病史，患者在颈部皮损发生1年后，出现腰痛、夜尿增多、血尿和蛋白尿等症状，但无高血压、水肿或其他慢性肾病症状，经肾脏穿刺病理检查，诊断为IgA肾病（Ⅱ级）。该患除肾脏损害外，无其它系统受累。强的松被用来治疗IgA肾病，但疗效不明显，对皮损也未显示出有治疗效果。发病以来，患者肾功能正常。

查体辅查

皮肤科检查：颈部密集2-4mm大小坚实、扁平、蜡样光泽丘疹，融合成12×6cm 线性斑块。斑块周边可见部分散在分布的丘疹 (Fig. 1). 实验室检查：尿常规检查示有蛋白尿和血尿；24h尿蛋白定量2.14g；血常规、甲状腺功能、肝、肾功能正常。血清 IgG、IgA、IgM、IgE、C4、CIC、ANA、ds-DNA、RNP、SM、SSA、SSB、SCL-70 正常。HIV检测阴性。

诊断处理

皮肤组织病理学检查：真皮上层胶原纤维疏松、分离，提示粘蛋白沉积，其内和周围可见真皮间质细胞（图2a）。该区域阿辛蓝（pH2.5）染色阳性，甲苯胺蓝（pH7.0）染色阴性。免疫组化染色，真皮间质细胞vimentin染色强阳性（DAKO, USA)），部分细胞CD34（DAKO, USA)）、因子XIIIa（FXIIIa）（Biogenesis, UK）染色阳性。CD34+细胞主要分布在粘蛋白沉积区域和真皮的深部。FXIIIa+细胞主要分布在粘蛋白沉积处的边缘。desmin（DAKO）和S-100（迈新生物，中国）染色是阴性。肾脏组织病理学检查：系膜轻度增生，肾小球局灶性硬化、粘连；个别肾小球中可见中型纤维性新月体；皮髓交界处肾小球球囊增厚、分层；肾小管约10%萎缩；肾间质在萎缩小管周和皮髓质交界处纤维组织增生。免疫荧光：IgA：小球系膜为主（++）；IgG：小球少数节段性或灶性（++）；IgM、C3、C4、C1q、FN阴性。阿辛蓝染色：阿辛蓝染色阳性粘蛋白除发现存在于肾间质外，动脉、小静脉和毛细血管周围也有沉积，甚至可见阿辛蓝染色阳性粘蛋白伸入肾小球球囊形成新月体。我们用AB-PAS染色(阿新蓝(AB)-过碘酸雪夫(PAS)染色)来进一步验证了粘蛋白的沉积。为了更加清晰的显示出对应的关系，我们同时又做了苏木素-伊红（HE）染色切片。阿辛蓝染色阳性的粘蛋白沉积区与HE染色疏松、苍白区相对应。粘蛋白沉积区中Vimentin阳性梭形细胞增多，这些vimentin+梭状细胞对CD34和FXIIIa染色阴性。