Schnitzler综合征-医联

主诉病史

【一般资料】患者男，59岁【现病史】全身反复出现红斑和风团6年，伴不规则发热（最高体温 < 39 ℃）和关节痛2个月。皮损24 h内可消退，消退后无色素沉着，伴有轻度瘙痒。2年前因阑尾炎行阑尾切除术，后皮疹逐渐加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髋关节及膝关节酸痛。近2年体重降低5 kg。

查体辅查

【体格检查】贫血面容，浅表淋巴结及肝脾无肿大。全身可见泛发的红斑和风团，约累及体表面积的50%。【辅助检查】皮损组织病理检查：真皮浅层血管周围多数中性粒细胞浸润，未见明显血管病变。双髋关节及膝关节X线摄片未见明显异常。实验室检查：血常规示白细胞13.97 × 109/L，血红蛋白96 g/L；红细胞沉降率136 mm/1 h，C反应蛋白75 mg/L；血清总IgE（1 596 kU/L）、IgG（20.4 g/L）、IgM（6 310 mg/L）升高。

诊断处理

入院后给予湿毒清胶囊治疗用于血虚风燥所致的风瘙痒，症见皮肤干燥、脱屑、瘙痒，伴有抓痕、血痂、色素沉、血清免疫固定电泳：IgM为κ型单克隆免疫球蛋白。骨髓检查：骨髓增生活跃。NLRP3基因的10对外显子测序分析发现，c.663：C > T：p.T221、c.732：G > A：p.A244A和c.786：A > G：p.R262R位点突变，但无相应氨基酸改变。