甘油酸激酶缺乏症-医联

主诉病史

患儿，男，14天生后一直吃奶少，反应低下。父母均体健，非近亲结婚，母孕期无特殊病史。患儿胞兄生后临床症状与患儿类似，新生儿期不明原因死亡。

查体辅查

体重2800g，精神萎靡，脱水貌，全身皮肤及生殖器均发黑，前囟平软，呼吸61次/min，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，心腹无明显异常，四肢肌张力低。血常规：WBC20.2×109/L，N46.1%，Hb158g/L，PLT744×109/L；血生化：ALT67U/L，AST90U/L，BUN8.5lmmoL/L，三酰甘油5.71mmoL/L，CK690U/L，CK-MB740U/L，TBil100.6μmoL/L，DBil33.1μmoL/L；血电解质、血17-酮、尿17-酮均正常。

诊断处理

经哌拉西林舒巴坦抗感染、葡醛酸钠护肝、碳酸氢钠纠酸等对症治疗后一般情况好转，但仍反应低下，反复代谢性酸中毒。住院12天患儿突然出现反应差、四肢阵挛性抽搐，伴口周及四肢发绀，血氧饱和度下降至75%，测血糖4.1mmoL/L，立即予止惊、头罩吸氧，发绀、抽搐缓解，但患几嗜睡、目光呆滞、吸吮力差、肌张力低。尿气相色谱质谱仪报告：甘油酸显著增高。诊断复合型甘油酸激酶缺乏症。予脱脂奶粉喂养，氢化可的松、补液等治疗，患儿精神、反应明显好转，脱水、酸中毒纠正，但家长自动出院，出院后家长未遵医嘱继续脱脂奶粉喂养及口服强的松片，出院7天患儿死亡。在治疗急性细菌性鼻窦炎、慢性支气管炎急性发作、非复杂性皮肤和皮肤组织感染，复杂性皮肤和皮肤组织感染，复杂性腹腔内感染，鼠疫，轻至中度盆腔炎性疾过程中,需使用盐酸莫西沙星片。