主诉 病史

患儿，男，14天，因“喉中痰鸣1天”入院。系第2胎第2产，足月剖官产出生，出生体重3000g。生后一直吃奶少，反应低下。母孕期无特殊病史。

查体 辅查

精神萎靡，脱水貌，全身皮肤及生殖器均发黑，双肺呼吸音粗，可闻及痰鸣音，四肢肌张力低。 血常规：WBC 21.8×10^9/L，N 45.3%，Hb 148g/L，PLT 744×10^9/L；血生化：ALT 58U/L，AST 88U/L，BUN 8.66 mmoL/L，三酰甘油 5.24mmoL/L，CK 686U/L，CK-MB 760U/L，TBil 105.2μmoL/L，DBil 32.7μmoL/L；血17-酮、尿17-酮均正常。血气分析：pH 7.254，PCO2 25.4mmHg，PO2 60.4mmHg，BE- 12.6mmoL/L。胸部X线：支气管肺炎。痰培养：肺炎克雷伯菌肺炎亚种。

诊断 处理

予抗感染、护肝、纠酸等对症治疗后，患儿一般情况好转，但仍反应低下，反复代谢性酸中毒。住院10天患儿突然出现反应差、四肢抽搐，伴口周及四肢发绀，血氧饱和度下降至75%，测血糖4.1 mmoL/L，立即予止惊、头罩吸氧，发绀、抽搐缓解。查尿气相色谱质谱仪报告：甘油酸显著增高。诊断：复合型甘油酸激酶缺乏症。 予脱脂奶粉喂养，氢化可的松、补液等治疗，患儿精神、反应明显好转，脱水、酸中毒纠正，但家长要求自动出院，出院后家长未遵医嘱予脱脂奶粉喂养及口服强的松片，出院7天患儿死亡。

随访 讨论

甘油酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，是目前唯一已知的甘油代谢缺陷病，其产生机制为甘油酸激酶基因缺失或突变。目前尚无有效根治方法，主要是对症处理和激素替代治疗，采取低脂饮食和降脂药物控制血脂；康复科按摩，进行适度运动，保持肌肉功能和预防肌肉挛缩。