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Wiskott-Aldrich综合征
主诉 病史
发现血小板减少伴反复湿疹8月 患儿，男，生后6天起病，以血小板减少、反复湿疹、皮肤黏膜瘀斑为主要表现
查体 辅查
查体：生命体征平稳，面部可见散在红色斑丘疹，部分苔藓样变，全身可见散在分布针尖大小出血点，右肘窝处可见瘀斑，咽充血，双侧扁桃体I度，可见数枚针尖大小出血点，心肺腹查体未见明显异常 辅查：Was基因c.853g大于t（p.e285x）半合子突变，母源 Was蛋白：阴性 HLA配型（外院）：父母均为半相合，无其他来源合适供者细胞。
诊断 处理
湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征
发布于 18-05-25 22:00