小圆细胞肿瘤-医联

主诉病史

患者男，30岁，因“胸背部疼痛6个月，加重伴乳头平面以下麻木10d”于2015年10月17日入院。患者诉6个月前觉胸背部疼痛，就诊于当地医院，诊断不明，给予对症止痛治疗。10d前患者胸背部疼痛加重，并出现胸前壁乳头平面一下皮肤感觉麻木，遂来我院就诊。

查体辅查

全身皮肤粘膜未见色素沉积及色素斑，浅表淋巴结未触及。T5~T6棘突及椎旁有压痛，叩击痛阳性；T4平面以下皮肤感觉减退；双侧髂腰肌肌力5级、股四头肌肌力5级、左侧胫前肌肌力5级、小腿三头肌肌力5级，背伸肌力5级，右侧胫前肌肌力5级、小腿三头肌肌力5级，背伸肌力5级，膝反射正常、踝反射正常。双侧髌阵挛阴性，踝阵挛阳性，布氏征、克氏征均未引出。X线片及CT示T6椎体骨质密度增高，未见溶骨性破坏；MRI示T6椎体骨质及椎板呈长T1短T2信号，同水平椎管内硬膜外可见等T1等T2信号类圆形病灶，大小约1.3×1.6CM，脊髓受压向左侧移位。行全身骨扫描检查未见其他部位骨质明显异常；胸部及腹部CT未见转移病灶。

诊断处理

波形蛋白（Vimentin+），神经细胞黏附分子（CD56局灶性+），神经元特异性烯醇化酶（NSE+），CKpan（+），P40（部分+），CD99（局灶性+），SMA（部分+），Desmin（+），Ki67（indcx约70%）。CAM5.2（+），上皮膜抗原（EMA+），MUC-1（部分+）。病理诊断：小细胞恶性肿瘤，结合免疫组化及外院病理会诊结果，肿瘤细胞分化不确定（表达上皮、间叶和神经内分泌等多种免疫表型），考虑为促纤维组织增生性小圆细胞肿瘤。在治疗慢性乙型肝炎患者的治疗，自身免疫性疾病，免疫缺陷病及肿瘤过程中,需使用胸腺五肽注射液。

随访讨论

DSRCT的外观多为大小不一的实性多结节状或分叶状肿块，表面光滑或凹凸不平，切面呈灰白色至淡黄色的实性组织，部分肿瘤可见局部出血、坏死及囊腔形成。目前国际公认的DSRCT病理组织学表现为肿瘤细胞被大量致密的纤维组织间质分隔为团状、条索状排列的结构小圆细胞，并嵌在增生的纤维组织中；免疫组化显示为具有多向分化潜能，不同程度表达上皮源性（keratin和EMA）、神经源性（NSE和CD56）、间质性（vimentin）和肌源性（desmin）标志活性；遗传学分析显示有特殊的染色体断裂并发生易位t（11；22）（p13；p12）和EWS及WT1融合性基因。腹腔外的DSRCT无特殊临床及影像学表现。1999年Adsay等报道一例原发于掌骨的DSRCT，以手掌局部长期疼痛、X线下呈高密度影及周围软组织侵犯为特点，术后18个月患者发生肺部转移。