先天性免疫功能低下新生儿-医联

主诉病史

【一般资料】男性,1天【主诉】高危儿发热3小时【现病史】患儿系第5胎第2产，胎龄38+5周，单胎，于2018年10月10日11：07剖宫产娩出，出生体重3.4kg，无宫内窘迫及生后缺氧史，羊水清，脐带、胎盘未见异常，常规给予清理呼吸道即有哭声，哭声响亮，生后1分钟、5分钟、10分钟Apgar评分均10分。患儿于今晨05时左右测体温37.4℃，后复测体温38.0℃。无恶心呕吐，无肢体抖动及抽搐，无青紫及呼吸困难，遂请新生儿科会诊，以“发热原因待诊”由产科转入我科。已肌注维生素K1。【既往史】患儿有一姐姐因先天性免疫功能低下于生后一月死亡

查体辅查

【查体】 T:38.5℃,P:130次/分,R:40次/分,BP:65/34/mmhg。精神反应可，呼吸略促，哭声可，全身皮肤粘膜略黄染，无皮疹及出血点。前囟平坦，张力不高。咽部充血，口腔可见数个米粒大小的白色黏膜斑点。肺部听诊双肺呼吸音粗，未闻及干湿性罗音。心音尚有力，律齐，心率在156次/分，无病理性杂音。腹软，肠鸣音正常。脐带未脱，脐窝干燥。四肢肌张力正常。吸吮、觅食反射、拥抱反射均可引出【辅助检查】（20181012）：白细胞29.721×10^9/L，红细胞4.57×10^12/L，血红蛋白154g/L，血小板203×10^9/L，，中性粒细胞比率80.9%淋巴细胞比率11.6%；免疫球蛋白67.07g/L，免疫球蛋白A0.01g/L，免疫球蛋白M0.091g/L，补体C30.53g/L，补体C40.15g/L；游离T35.30pmol/L，游离T427.58pmol/L，促甲状腺素6.64mIU/L：降钙素原检测0.97ng/ml，白介素633.02pg/ml；

诊断处理

【鉴别诊断】（1）新生儿败血症：伴有不吃、不哭、不动等全身感染症状，休温升高或不升，血培养可助诊断（2）中枢神经系统感染；常有感染病史或患染灶，并有发热、抽风、全身中毒症状及脑膜刺激征，血CRP升高、脑脊液异常。【诊治经过】入院完善相关检查，血细胞分析，治疗上予阿莫西林钠克拉维酸钾抗感染5天，抗感染治疗后第二天体温将至正常。住院期间出现黄疸，给予蓝光照射退黄，其余给予保暖、补液及对症治疗。患儿体温稳定，吃奶好，二便正常。治愈出院。

随访讨论

【分析总结】免疫缺陷病是一组由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。本患儿属于原发性免疫缺陷病，经抗感染治疗有效后出院回家，建议一个月左右复查免疫功能，同时注意预防感染。