主诉 病史

汉族，主因间断呕血半年伴有血便，本次呕血量突然增加入院就诊。

查体 辅查

查体显示患儿贫血貌，无明显发热。实验室检查显示TBA和TBL增高，转氨酶轻度升高。腹部超声显示肝脏和脾脏增大，门静脉主干发育畸形伴有肝内门静脉分支减少，食管胃底静脉曲张。MSCT血管造影检查门静脉主干增粗且不规则，走行紊乱迂曲，呈“蜂窝状”，脾静脉与肠系膜上静脉会和后于肝门处呈两支血管进入肝脏，脾静脉增粗，食管胃底静脉曲张。

诊断 处理

结合影像检查诊断该患儿为先天性双门静脉畸形伴有门静脉海绵状变性。食管_胃底静脉曲张引起的上消化道出血。给予患儿对症止血治疗稳定后，行门静脉海绵状变性和食管胃底静脉介入封堵。术后一周复查超声未见明显侧支血管扩张，消化道未见出血 。建议出院后定期复查观察门静脉及侧支循环是否异常。

随访 讨论

讨论：正常门静脉系统发育行程是一个复杂过程，正常妊娠4-12周卵黄静脉选择性与脐静脉连接并持续开放，分别引流卵黄囊和胎盘静脉血，配对的卵黄静脉分化成十二指肠周围三大主干血管（头腹，背腹和尾腹）。背腹最终行程门静脉主干，头腹吻合后行程门静脉左支。生后门静脉由脾静脉和肠系膜上静脉会合行成。门静脉的变异主要与卵黄静脉和脐静脉吻合闭塞模式发生变化有很大关系。双门静脉发生机制目前还不清楚，其类型可以分为以下三种：1.肝外双门静脉，2.肝门双门静脉，3.双矢状部畸形。门静脉海绵样变性是由于肝门部或者肝内门静脉分支血管阻塞导致的门静脉血流受阻引起的。分为原发性和继发性两大类，原发性主要与门静脉先天性发育异常或者患儿生后门静脉闭锁时间延长导致的狭窄。两者同时出现在一个患儿身上国内外尚属于首例，有待进一步进行基因检测。