心肌病，左室肥厚-医联

主诉病史

【一般资料】男32岁【主诉】当地医院诊断为“左室肥厚”，为求进一步诊治入我院。【现病史】 10天前无明显诱因出现胸闷不适，胸骨后、剑突下刺痛及右上腹持续性隐痛，呈阵发性加剧，伴出汗，与体力活动关系不大。【既往史】 2年前患者无明显诱因出现双下肢乏力，伴四肢肌肉疼痛及活动后心累，无黑朦、晕厥，无晨僵、关节疼痛，无光过敏，无恶心、呕吐，无皮肤巩膜黄染。自幼诊断为“夜盲症”，2岁时发现“肝脾大”。

查体辅查

【体格检查】血压125/80mmHg，心率65次/分，律齐，心界稍大。腹软，肝脏肋下3cm，质硬，有压痛和叩击痛；脾脏肋下1cm，移动性浊音（-）。四肢发育正常，右下肢稍细（图1）。双下肢肌肉有压痛，近端肌力4级，跟腱和膝腱反射减弱，步态呈鸭步，下蹲后起立困难。【辅助检查】血生化：空腹血糖8.13mmol/L，肌酐51.0μmol/L，血钾3.62mmol/L，谷丙转氨酶68IU/L，谷草转氨酶167IU/L，肌酸激酶（CK）4730IU/L，乳酸脱氢酶838IU/L，白蛋白38.7g/L，球蛋白28.3g/L。心肌标志物：肌钙蛋白T75.7ng/L，肌酸激酶同工酶＞300ng/ml，肌红蛋白965.7ng/ml，氨基末端B型利钠肽前体512pg/ml。辅助检查：心电图示窦性心律，QT间期延长，广泛ST-T改变（图2）。超声心动图示左房增大，左室肥厚（室间隔23mm，左室后壁19mm），心肌回声呈弥漫性增强，二尖瓣轻度反流，左室射血分数67%，左室舒张功能降低

诊断处理

【诊断】 ①Becker型肌营养不良；②心肌病，左室肥厚，窦性心律，心功能Ⅱ级；③肝脾大，肝功能异常；④糖尿病；⑤原发性视网膜色素变性；⑥高度近视、散光。【治疗】目前无明显心力衰竭临床表现，无心律失常，暂未予治疗。【处理】诊疗中的不足：未行Dystrophin基因检测及心内膜心肌活检。