新生儿先天性头皮纤维肉瘤-医联

主诉病史

患儿，男，2013年10月30日在我院产科出生。出生后因发现头顶部巨大肿块入院(图1)。

查体辅查

体检：无明显贫血貌，头顶部巨大隆起半球型肿块，直径约12.0 cm，肿块边界清楚，头皮不红，肿块中心部位头皮约2.0 cm×2.0 cm范围破溃、结痂、渗血。肿块较固定，质地韧。实验室检查：AST95.70 U/L，α羟丁酸脱氨酶(HBDH)524.6 U/L；WBC13.94×109/L，N 0.75，Hb 114 g/L；AFP：294.4 μg/L(正常参考值0～6.4 μg/L)。MRI检查示：双顶可见巨大团块，T2W及T1W呈等信号，内可见斑片状高低混杂信号，与附近脑组织分界清除，脑室系统未见扩张(图2)。

诊断处理

患儿在全身麻醉下，于出生后3 d行头皮肿瘤根治性切除手术。术中沿瘤体表面头皮梭行切开，双极电凝止血，探查见瘤体具有包膜，与头皮可解剖分离。基底部与帽状腱膜界限不清，但帽状腱膜下分离满意，后失状窦处未侵犯颅骨，其基底部无穿支血管(图3)完整切除肿瘤，修剪头皮，留置引流，缝合满意。患儿于术后7 d顺利出院。术后病理检查报告：头皮纤维肉瘤。显微镜下可见梭形细胞周围致密胶原聚集及车轮型组织细胞(图4)，伴有散在出血、坏死，毛囊周围亦有侵犯，并可见广泛的中度有丝分裂。S-100(个别细胞+)，SMA(-)，CD34(血管+)，Vimentin(+)，Ki67(+，60%)，CK(-)，P53(散在+)，Desmin(-)。术后3个月及12个月复诊，头皮局部愈合良好，未见复发(图5、6)。血AFP分别为134 μg/L和11.6 μg/L。

随访讨论

纤维肉瘤属软组织恶性肿瘤，好发于四肢远端，其次为躯干和头颈部。其中，头皮纤维肉瘤属头皮间叶细胞肿瘤。由于术后病情得到缓解及有效化疗药物的不断应用，使得本病患病率有所增加，但国内尚未见确切统计报告。目前，本病的病因仍不清楚。有报道在头皮照射，烧伤疤、外伤以及头皮良性肿瘤手术后，发现头皮纤维肉瘤。Chaudhari等报道了1例尼日利亚籍17岁男患儿，出生后曾行头皮纤维瘤手术治疗，而本次手术结果为纤维肉瘤，推测手术创伤以及难治性慢性感染最终导致恶变。本例头皮纤维肉瘤为先天性，生后即发现病症。患儿母亲无明显的高危化学品及石油衍生物等的高强度接触史，没有暴露射线，孕期亦未服用特殊药物，病因不明。瘤体巨大，虽家族史结果阴性，但这种呈指数级别生长的肿瘤，不能排除遗传因素的作用。对于头皮纤维肉瘤，外观无明显恶性特点的病例，多需病理检查才能获得确定诊断。彩色超声检查可以提供瘤体的血供情况，对于手术中控制出血有指导意义。头部CT及MRI检查可帮助判断瘤体是否侵犯颅骨及颅内有无病灶等。