毛细血管内增生性肾炎转变为膜增生性肾炎-医联

主诉病史

【一般资料】男15岁【主诉】因血尿、蛋白尿4年3个月余于2013年4月7日首次入住北京军区总医院八一儿童医院。【现病史】 1年1个月前因呼吸道感染出现肉眼血尿及间断浮肿，血白蛋白24.9g/L，丙氨酸转氨酶33IU/ml，尿蛋白+++，尿红细胞80~90/HPF，24h尿蛋白定量3.55g/d，补体C30.13g/L，诊断为“肾病综合征(EnPGN)、低补体C3血症”，给氯沙坦钾、贝那普利等治疗，但尿蛋白呈增加趋势，24h尿蛋白波动于4.66~4.73g/d，因补体持续低，查H因子1164.3μg/ml，H因子抗体阴性，C3基因检测有单核苷酸多肽(SNP)(R304R、T612T、V807V、A915A、P1632P)，诊断为“C3肾小球肾炎”，给予醋酸泼尼松片45mg/d晨起顿服，治疗1个月尿蛋白无改善，加用霉酚酸酯治疗(500mg/早、250mg/晚)，同时激素每月减5mg，入院前半个月余因丙氨酸转氨酶升高，霉酚酸酯减量至250mg/d，激素减量至20mg，qod，监测尿蛋白定量波动于2~4g/d，于2013年4月7日入住我院。【既往史】患儿4年3个月前以眼睑水肿伴肉眼血尿起病，当时未测血压，无头痛、头晕等症状，尿蛋白+，潜血+++，补体C30.04g/L，抗链球菌溶血素“O”(ASO)509IU/ml，诊断为“急性链球菌感染后肾小球肾炎(APSGN)”，给予抗感染治疗2d后肉眼血尿消失，治疗16d后降至尿蛋白±，潜血+。2个月后查尿红细胞6~8/HPF，尿蛋白阴性。4年前感染后尿蛋白+~++，潜血+++，补体C30.12g/L，ASO355IU/ml，抗感染治疗1个月余未见好转，行肾活检病理检查，符合EnPGN改变(表1)。诊断为APSGN，给予头孢孟多抗感染及对症治疗后出院。出院2个月余尿蛋白转阴，自行停药。3年6个月前再次发现蛋白尿，尿蛋白波动于0.33~0.91g/24h，尿潜血+~+++，补体C3波动于0.10~0.37g/L，未予特殊处理。【体格检查】身高153cm，体质量50kg，血压106/64mmHg,无明显浮肿。【辅助检查】尿蛋白++++，红细胞150.2/HPF，异常红细胞百分比70%；24h尿蛋白定量4.26g/d；肌酐清除率112.0ml/min；丙氨酸转氨酶65U/L，白蛋白38.0g/L，总胆固醇5.64mmol/L，血肌酐53.0μmol/L；ASO45.20IU/ml，类风湿因子20IU/ml，补体C30.08g/L，补体C40.16g/L，自身抗体谱均阴性，循环免疫复合物24.8Ru/ml；肝炎病毒、EB病毒、巨细胞病毒、人类细小病毒B19(HPB-19)及支原体抗体均阴性；H因子抗体阴性，H因子963μg/ml；血常规、CRP、血沉等均正常；补体H因子(CFH)基因检测存在SNP(p.E936D、p.H402Y)。肾脏超声示大小正常，皮质回声增强

查体辅查

【体格检查】身高153cm，体质量50kg，血压106/64mmHg,无明显浮肿。【辅助检查】尿蛋白++++，红细胞150.2/HPF，异常红细胞百分比70%；24h尿蛋白定量4.26g/d；肌酐清除率112.0ml/min；丙氨酸转氨酶65U/L，白蛋白38.0g/L，总胆固醇5.64mmol/L，血肌酐53.0μmol/L；ASO45.20IU/ml，类风湿因子20IU/ml，补体C30.08g/L，补体C40.16g/L，自身抗体谱均阴性，循环免疫复合物24.8Ru/ml；肝炎病毒、EB病毒、巨细胞病毒、人类细小病毒B19(HPB-19)及支原体抗体均阴性；H因子抗体阴性，H因子963μg/ml；血常规、CRP、血沉等均正常；补体H因子(CFH)基因检测存在SNP(p.E936D、p.H402Y)。肾脏超声示大小正常，皮质回声增强

诊断处理

【治疗】 2013年4月9日第2次肾穿刺活检病理结果为MPGN(表1)。入院后予口服足量激素及间断甲泼尼龙冲击联合环磷酰胺冲击治疗，环磷酰胺共冲击6疗程(累计剂量102mg/kg)，冲击环磷酰胺期间，尿蛋白降至1.1~1.9g/d，但因反复出现肝功能异常，改为口服激素联合他克莫司治疗(2mg/12h)，并给予五酯胶囊提升他克莫司血药浓度，半月后尿蛋白转阴。之后随访8个月，尿蛋白定量波动于0.11~0.32g/d，补体C3水平仍低于正常值