羊膜破裂序列征1例-医联

主诉病史

患儿，男，9月龄。因“发现左侧上唇裂开9月余”就诊。为第4胎，第3产，孕39周，剖宫产。其母否认孕期致畸因素接触史，孕期未行产前检查，分娩时胎盘状态不明。无家族史，患儿两个姐姐均身体健康无畸形。

查体辅查

体格检查：左上唇自红唇全层裂开接近左鼻底，左鼻翼稍塌陷，左鼻孔横阔，鼻小柱向右偏斜；右口角全层裂开长约1 cm，双眼睑外侧角裂开，眼距增宽；右手小手伴2～4指短指并连呈团状，末端有带状缩窄环，2～4指各指仅含两节指骨，均无指甲生长；左上肢及双下肢正常。枕部及右头顶部可见皮赘3处，均约1 cm×1 cm大小，无红肿及疼痛。辅助检查：头颅CT检查示：前额颅缝增宽。心电图示不完全性右柬支传导阻滞，甲状腺功能检查正常，发育商评定示发育商偏低；染色体核型结果为46，xY。

诊断处理

诊断：羊膜破裂序列征：左Ⅱ度唇裂，右面横裂，双眼睑裂，右手小手伴2～4指并指畸形。行左上唇裂修复术，采用Mohler法，同时行右侧面横裂修复术，采用直线法，及头皮皮赘切除术。皮赘病理检查示：(枕部及右头顶)纤维上皮性息肉。

随访讨论

诊断：羊膜破裂序列征：左Ⅱ度唇裂，右面横裂，双眼睑裂，右手小手伴2～4指并指畸形。行左上唇裂修复术，采用Mohler法，同时行右侧面横裂修复术，采用直线法，及头皮皮赘切除术。皮赘病理检查示：(枕部及右头顶)纤维上皮性息肉。DOI：10．3760／cma．j．issn．0253—3()06．2015．06．()16