厚皮性骨膜病-医联

主诉病史

患者，男性，28岁，军人，因”皮肤增厚、粗糙4年余，双膝关节疼痛3个月”入院。患者4年来皮肤渐进性增厚、粗糙，颜面部尤甚，面部皮肤溢脂，前额额纹增多、增厚，呈“王”字型，头皮脑回状隆起，四肢骨呈圆柱状（图1）。入院前3个月因摔伤后出现双膝关节疼痛，

查体辅查

体格检查：体温36. 2℃，脉搏74次/min，呼吸9次/min，血压117/55mm Hg(1 mm Hg = 0.133 kPa），腹围 90 cm，臀围 104 cm，身高 183 cm，体重92.5 kg，体重指数27.6 kg/m2。体检神清，发育正常，体型偏胖，面部晦暗，皮肤明显增厚、粗糙，额纹明显，头皮可见脑回状隆起。心率74次/min，各心脏瓣膜区未闻及病理性杂音。肝脾肋下未触及，腹平软，全腹无压痛、反跳痛。双下肢未见明显水肿及静脉曲张脊柱及四肢未见明显畸形。腹壁反射正常，肌张力正常，肌力5，杵状指、趾。肢体无瘫痪，肱二头肌、肱三头肌腱反射、膝腱反射、跟腱反射均正常存在， Babinski 征、Hoffmann 征、Kernig 征未引出。实验室检查：三大常规、生化、凝血、乙肝两对半、血沉、C反应蛋白、促肾上腺皮质激素、生长因子、心电图、胸片、头颅 CT均未见异常。甲状旁腺素93. 1 pg/ml，血钙1. 99 mmol/L，24 h 尿磷19. 77 mmol/24 h，24 h 尿钙 5. 97 mmoL/24 h，磷6. 59 mmol/L，尿量3 000 ml/24 h。影像学检查：全身骨显象示双侧胫腓骨下段放射性分布明显增强。X线检查示双手及双足改变，考虑原发性皮肤骨膜增厚症。双侧胫腓骨慢性骨髓炎，双侧跟骨后缘骨质增生，双侧踝关节诸骨骨质未见明显异常。B 超检查示胆囊多发息肉样病变，建议定期复查，胰腺显示不清，肝、脾未见明显异常。

诊断处理

本院门诊就诊行X线检查示右股骨下段及胫腓骨上段炎性改变。MRI示双侧股骨下段及胫骨上段信号异常伴髌上囊及关节腔积液，滑膜增厚，考虑炎症可能。CT示双侧膝关节改变，考虑滑膜炎症伴双膝关节腔、髌上囊、髌下囊少量积液未进行治疗。现为进一步诊治住入内分泌科。

随访讨论

骨膜增生厚皮症（pachydermoperiostosis，PDP)是以受累皮肤和四肢的骨膜肥厚性变化为特征的综合征。由 Friedreich于1868年首次报道两兄弟病例，1935年Uraine、Solente和Gole明确提出和确立为一种独立的疾病，分原发性和继发性两种。骨膜增生厚皮症有多个不同的命名，又名 Uraine-Solente-Gole综合征，厚皮性骨膜病，原发性肥大性骨关节病（primary hypertrophic osteoarthropathy，PHOA)，皮肤肥厚肢端肥大综合征，皮肤肥厚骨膜骨质增生症，皮肤骨膜增生症,特发性肥大性骨关节病（idiopathic hypertrophic osteparthropathy)，家族性皮肤骨膜肥厚症等。PDP为一自限性、良性疾病，大多于青春期起病，进展数年至数十年后变为静止状态，系一种罕见的发育性遗传性疾病，属于多变的常染色体显性遗传，主要见于男性，男女比例为9：1，约1/3患者有家族史。本病发病机制尚不清楚。目前认为其与遗传性结缔组织代谢紊乱有关。PDP的皮肤病理表现为真皮胶原纤维增生、浅层血管毛囊、皮脂腺周围少量淋巴细胞浸润及成纤维细胞增生、毛囊、皮脂腺增生肥大。Mambrick等作病理组织检查发现，皮棘层增厚，伴角化不全、皮脂腺增生肥大、分泌管及腺体滤泡扩张，滤泡周围有多核细胞、淋巴细胞及浆细胞浸润。 PDP临床表现多样,主要包括杵状指（趾）、皮肤增生及广泛对称性骨膜新骨形成三大症状。皮肤受累科分为两大类：一类为腺体异常，如痤疮、多汗、皮肤溢脂等；另一类为软组织增生，如杵状指（趾）、面部粗陋、象皮腿、头皮沟回样改变。主要累及面部、前额、头发及手足皮肤。四肢骨和指、趾骨均增厚，产生铲样手和足或兽掌，前臂及小腿因骨膜增厚呈圆柱状。手指和足趾呈杵状，指甲呈鹦鹉嘴状，有时可有踝、膝或其他关节的渗出以致有积液，出现疼痛和强直。在5-10年期间皮肤和骨的变化常呈进行性且较严重。实验室检查常无特异性发现。